Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

Ερώτηση
πρόσφατα στην τηλεόραση μια μητέρα με κ.ι. δηλώνει πως μέχρι να εγκυμονήσει δεν γνώριζε πως εχει κ.ι..απο την μια χάρηκα απο την άλλη ομως αγχώθηκαν. εχω παιδί με κ.ι.(παγκρεατικό συμπτώματα)και παιδιά που δεν τους εχω κανει έλεγχο(επισήμανση γιατρού να γινει όταν παντρευτούν για να δουν αν ειναι φορείς). η αλήθεια ειναι πως δείχνουν να μην εχουν κατι.ομως?...α)είναι δυνατό να φτάσεις στα 38 σου και να μην έχεις συμπτώματα?β)θα ήθελα μια ενημέρωση πως μπορεί κάποιος με αρκετα κιλακια να εντοπίσει πιθανή κ.ι.σε ηλικίες πάνω απο τα 20 χρόνια του(συμπτώματα).γ)μπορει κάποιος με τις ίδιες μεταλλάξεις να παίρνει κρεον και σε αλλον να μην χρειάζετε?και δ)ας δεχτούμε μεχρι τα 20 δεν εχει εντοπιστεί η κ.ι. η φθορα του οργανισμού δεν υπάρχει?π.χ. ψευδωμονάδα δεν θα έχει κολλήσει ποτέ ο 20αρης? ευχαριστώ!!
Απάντηση
Αγαπητέ φίλε/φίλη!
Ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών με ΚΙ (περίπου 10%) διαγιγνώσκονται μετά την ηλικία των 14 ετών. Συνήθως οι ασθενείς αυτοί δεν έχουν παγκρεατική ανεπάρκεια (δηλαδή δεν χρειάζεται να λαμβάνουν παγκρεατικά ένζυμα), ούτε έχουν κλινικά συμπτώματα ικανά να δημιουργήσουν υποψίες για το ενδεχόμενο ύπαρξης ΚΙ. Η παγκρεατική λειτουργία, ή παγκρεατική επάρκεια, είναι ένας κλινικός όρος που υποδηλώνει την ικανότητα του ατόμου να πέπτει τα λίπη χωρίς να λαμβάνει παγκρεατικά ένζυμα. Ένας απλός τρόπος εξέτασης της παγκρεατικής επάρκειας είναι η μέτρηση της ελαστάσης στα κόπρανα.
Υπάρχει συσχέτιση μεταξύ του γονότυπου και της παγκρεατικής λειτουργίας (Kristidis 1992). Παρά ταύτα, σε ένα μικρό ποσοστό ασθενών με ίδιες μεταλλάξεις ενδέχεται σε κάποιους ασθενείς να υπάρχει παγκρεατική επάρκεια, ενώ σε άλλους να υπάρχει παγκρεατική ανεπάρκεια (Castellani 2008).
Συνήθως οι ήπιες περιπτώσεις ΚΙ παρουσιάζονται με ρινικούς πολύποδες, αφυδάτωση, παγκρεατίτιδα, ανδρική στειρότητα, με ή χωρίς άλλα συμπτώματα από το αναπνευστικό σύστημα, χωρίς ψευδομοναδική λοίμωξη.
Το σωστό είναι να εξετάζονται με τεστ ιδρώτα όλα τα αδέλφια ενός παιδιού με ΚΙ. Αν είναι πολλά, κατά προτεραιότητα εξετάζονται εκείνα που πιθανώς εκδηλώνουν ύποπτα συμπτώματα. Ο γενετικός έλεγχος για την πιθανότητα να είναι φορέας μιας μετάλλαξης της ΚΙ αδελφός/αδελφή ατόμου με ΚΙ μπορεί να γίνει όταν το άτομο είναι πλέον σε αναπαραγωγική ηλικία.

Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης
07.06.2015
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis