Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

ετεροζυγο

Ερώτηση
η κορη μου είναι ετεροζυγη για τις μεταλλαξεις 621+1G>T και f508del.ποια η βαρυτητα της κατάστασης?
Απάντηση
Αγαπητέ φίλε/φίλη,

Η κόρη σας φέρει δύο μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR, βάσει των οποίων παρουσιάζεται η τυπική κλινική εικόνα της ΚΙ, δηλαδή παγκρεατική ανεπάρκεια και λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουνουνάκης
07.06.2015
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis