θεραπεια κυστικης

Ερώτηση

υπαρχει θεραπεια για καποιον που εχει τις εξεις ΄μεταλαξεις ΔΦ508 Κ 621+1G>T

Απάντηση

Αγαπητέ φίλε/φίλη,
Η αγωγή της ΚΙ μέχρι πρόσφατα ήταν συμπτωματική, δηλαδή αντιμετωπίζονται τα συμπτώματα και επιβραδύνεται η εξέλιξη της χρόνιας πνευμονοπάθειας με καθημερινή φυσικοθεραπεία και αντιβιωτική αγωγή, ενώ συγχρόνως χορηγούνται παγκρεατικά ένζυμα και βιταμίνες για την παγκρεατική ανεπάρκεια και τη δυσαπορρόφηση.
Πλέον, από έτους υπάρχει ριζική θεραπεία για ορισμένες μεταλλάξεις της ΚΙ. Στο κέντρο ΚΙ του νοσοκομείου «Αγία Σοφία» χορηγείται ριζική θεραπεία σε 5 πάσχοντες από ΚΙ (2 με τη μετάλλαξη G551D και τρεις με την G1349D).
Για τους ομοζυγώτες και τους ετεροζυγώτες της μετάλλαξης ΔΦ508 (κατηγορία στην οποία ανήκετε και εσείς) υπάρχει σε εξέλιξη ερευνητική αγωγή συνδυασμού «661» και Kalydeco. Τα αποτελέσματα αναμένονται στο τέλος του 2016. Εφόσον τα αποτελέσματα είναι επιτυχή, η αγωγή αναμένεται προς διάθεση το 2017. Για τους ομοζυγώτες ΔΦ508 πάσχοντες από ΚΙ έλαβε πρόσφατα έγκριση στις ΗΠΑ η χορήγηση του φαρμάκου Orkambi
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

10.08.2015

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis