Ερώτηση

Ερώτηση

Καλησπερα, ειμαι εγκυος εδω και λιγο καιρο και μετα απο προτροπη του γιατρου που με βλεπει καναμε γονιδιακο ελεγχο για κυστικη εγω και ο ανδρας μου για το >98% (χωρεμειο). Τα αποτελεσματα δειχνουν οτι εγω εχω μια αλλαγη στην αλληλουχια την Τ854Τ και ο ανδρας μου δυο αλλαγες στην αλληλουχια 1716G/A και 4521G/A .
Θα ηθελα να μου πειτε εαν το παιδακι κληρονομησει και τις 3 αλλαγες υπαρχει περιπτωση να εμφανισει τη νοσο? (σε περιπτωση που δεν υπαρχουν αλλες μεταλαξεις οντας αδυνατο να εξαντλησουμε ολες τις πιθανοτητες)
σας ευχαριστω πολυ

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Είστε έγκυος και έχετε ελεγχθεί εσείς και ο σύζυγός σας για τον μέγιστο δυνατό αριθμό >98% των μεταλλάξεων της ΚΙ. Εσείς έχετε τη μετάλλαξη Τ854Τ, ή καλύτερα τον πολυμορφισμό Τ854Τ, η οποία δεν έχει κλινικά επακόλουθα και ο σύζυγός σας τη μετάλλαξη 1716G/A και τη μετάλλαξη 4521G>A.
Η μετάλλαξη 4521G>A δεν έχει κλινικά επακόλουθα. Η άλλη μετάλλαξη, η 1716G/A, δεν αναφέρεται (μνημονεύεται) στο CFTR2, μια δεξαμενή δεδομένων από 88.664 πάσχοντες με ΚΙ. Αναφέρεται μόνο σε μεγαλύτερη συχνότητα σε ασθενείς με χρόνια ιδιοπαθή παγκρεατίτιδα (Casals, Pancreas, 2004, pp 374-9), από ότι στον γενικό πληθυσμό.
Ακόμη και αν εκδηλωθεί η πιθανότητα 25% να φέρει το κύημα όλες τις μεταλλάξεις από εσάς και τον σύζυγό σας, δεν θα έχει ΚΙ.
Για όποια επιπρόσθετη πληροφορία είμαι στη διάθεσή σας.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

06.01.2016

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis