Μονοζυγώτης δίδυμος - εξέταση για ΚΙ

Ερώτηση

Χωρίς να υπάρχει κάποιο ιστορικό ΚΙ στις οικογένειές μας αποφασίσαμε να εξεταστεί για το 89% των μεταλλάξεων ο σύζυγός μου, δεδομένου ότι έχει μονοζυγώτη δίδυμο αδερφό που δεν έχει τεκνοποιήσει ακόμα, με το σκεπτικό ότι λόγω σχεδόν πανομοιότυπου DNA η εξέταση πρακτικά καλύπτει κι αυτόν. Ισχύει αυτό ή οι μεταλλάξεις του γονιδίου της ΚΙ μπορούν να επηρεαστούν από περιβαλλοντικούς παράγοντες;
Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι δεν ανιχνεύτηκε παθογόνος μετάλλαξη.

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Πράγματι, εφόσον πρόκειται για μονοζυγώτες διδύμους, το γενετικό υλικό είναι πανομοιότυπο, οπότε έμμεσα έχει ελεγχθεί και ο αδελφός του.
Το περιβάλλον δεν δημιουργεί μεταλλάξεις, αλλά σε ένα άτομο που πάσχει από ΚΙ η πορεία της νόσου μπορεί να επηρεαστεί από το περιβάλλον μέσω παραγόντων, όπως είναι το κάπνισμα, η θεραπευτική αγωγή, η φυσικοθεραπεία, η θρέψη, η άσκηση, ο εμβολιασμός.
Στην περίπτωσή σας ο σύζυγός σας έχει ελεγχθεί για ένα μεγάλο αριθμό μεταλλάξεων και έτσι έχει μειωθεί πολύ η πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με ΚΙ. Η πιθανότητα αυτή μειώνεται ακόμη περισσότερο, όσο μεγαλύτερο είναι το ποσοστό των ελεγχόμενων μεταλλάξεων.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

17.12.2015

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis