Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

Μετάλλαξη p.A120T

Ερώτηση
Διανύοντας την 9η εβδομάδα της κύησης υποβλήθηκα σε έλεγχο του 89% των μεταλλάξεων του γονιδίου cftr. Το αποτέλεσμα ηταν: Το εξετασθέν δείγμα είναι ετερόζυγο για την παθογόνο μετάλλαξη p.A120T (c.358G>A, rs201958172)
του γονιδίου CFTR. Κατόπιν σύστασης του γυναικολόγου ο σύζυγος μου υποβλήθηκε σε έλεγχο για το ιδιο ποσοστό. Ο γιατρός επέμενε οτι υπάρχει περίπτωση 1:4 το έμβρυο να πάσχει μονο εάν ο σύζυγος βρεθεί με την ιδια μετάλλαξη. Διαβάζοντας τις απαντήσεις σας εδω διαπιστώνω οτι δυο οποιεσδήποτε μεταλλάξεις μπορει να ειναι υπεύθυνες για πασχον έμβρυο. Καθώς τα αποτελέσματα δεν εχουν βγει ακομα, θα ήθελα να ρωτήσω εάν ο σύζυγος μου βρεθεί αρνητικός στο 89% ποιες οι πιθανότητες για πασχον έμβρυο; Ενω εάν βρεθεί θετικός σε οποιαδήποτε μετάλλαξη πρεπει να εξεταστεί και το έμβρυο με αμνιοπαρακέντηση; Ευχαριστω έκ των προτέρων.
Απάντηση
Αγαπητή φίλη,
Είστε φορέας της μετάλλαξης p.Α120Τ της κυστικής ίνωσης (ΚΙ). Εφόσον ο σύζυγός σας είναι και αυτός φορέας κάποιας μετάλλαξης της ΚΙ, τότε υπάρχει πιθανότητα ¼, δηλαδή 25% σε κάθε κύηση να αποκτήσετε παιδί με ΚΙ. Αν βρεθεί θετικός ο σύζυγός σας, τότε θα πρέπει να συζητηθεί το ενδεχόμενο να γίνει αμνιοπαρακέντηση. Αν ο σύζυγός βρεθεί αρνητικός για το 89% των μεταλλάξεων, τότε η πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με ΚΙ μειώνεται από 1:4 (25%) σε 1:964.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης
09.12.2015
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis