Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

Πιθανότητα ΚΙ σε κυοφορούμενο έμβρυο 14 εβδομάδων

Ερώτηση
Είμαι έγγυος στην 14η εβδομάδα και σε εξέταση τροφοβλάστη το έμβρυο εξετάστηκε για την μετάλλαξη ΔF508 και βρέθηκε ότι την φέρει (ετεροζυγώτης φορέας). Τόσο εγώ όσο και ο σύζυγος δεν έχουμε εξεταστεί για κυστική ίνωση και, για να πω την αλήθεια, δεν ήξερα καν ότι θα συμπεριλαμβανόταν ο συγκεκριμένος έλεγχος στα αποτελέσματα της εξέτασης τροφοβλάστης που έκανα. Από όσο γνωρίζω δεν υπάρχει ιστορικό Κ.Ι. σε καμιά από τις δυο οικογένειες.
Με ενημερωσαν από το εργαστήριο ότι ο έλεγχος έγινε για το 53% των μεταλλάξεων και συνιστούν περαιτέρω έλεγχο. Μου πρότειναν τρεις εναλλακτικές: να εξεταστεί το έμβρυο για το 75%, το 85% ή το 99% των μεταλλάξεων. Θα ήθελα να ρωτήσω, σε κάθε μια από τις περιπτώσεις ποιες είναι οι πιθανότητες να νοσήσει το έμβρυο από Κ.Ι;
Ευχαριστώ εκ των προτέρων.
Απάντηση
Αγαπητή φίλη,
Είστε 14 εβδομάδων έγκυρος και κάνατε εξέταση τροφοβλάστη και βρέθηκε ότι το έμβρυο φέρει τη μετάλλαξη DF508 σε ετερόζυγη κατάσταση, έχοντας εξεταστεί για το 53% των μεταλλάξεων της ΚΙ. Εσείς και ο σύζυγός σας δεν έχετε εξεταστεί για μεταλλάξεις της ΚΙ, ούτε γνωρίζετε να υπάρχει σχετικό ιστορικό στις δύο οικογένειες.
Αν εξεταστείτε για το 75% των μεταλλάξεων της ΚΙ και το αποτέλεσμα βγει αρνητικό, οι πιθανότητες να νοσήσει το έμβρυο είναι 1/200. Αν εξεταστείτε για το 85% των μεταλλάξεων και το αποτέλεσμα βγει αρνητικό, τότε οι πιθανότητες να νοσήσει το έμβρυο είναι 1/332, ενώ στην περίπτωση που εξεταστείτε για το 90%, τότε οι πιθανότητες είναι 1/500. Αντιλαμβάνεστε ότι για όσο περισσότερες μεταλλάξεις της ΚΙ θα εξεταστείτε, τόσο περισσότερο θα μειωθούν οι πιθανότητες να πάσχει το έμβρυο από ΚΙ.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης
27.02.2016
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis