Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

Γενετικός έλεγχος

Ερώτηση
Ειμαι 17 εβδομάδων έγκυος και πραγματοποίησα το τεστ για την ανίχνευση 92% των μεταλλαξεων του γονιδίου για κυστικη ινωση.Το αποτέλεσμα αναγραφει οτι δεν ανιχνεύτηκε παθογόνος μετάλλαξη αλλα ανιχνευθηκαν οι παρακάτω μη παθογονοι πολυμορφισμοι:7Τ/7Τ,p.V470M,rs213950.Υπαρχει κίνδυνος το παιδί να νοσησει,λαμβάνοντας υπόψιν οτι ο σύζυγος μου δεν εχει ελεγχθεί;Σας ευχαριστω εκ των προτέρων.
Απάντηση
Αγαπητή φίλη,
Είστε 17 εβδομάδων έγκυος και ελεγχθήκατε για το 92% των μεταλλάξεων της ΚΙ. Τα αποτελέσματα ήταν αρνητικά και ανεβρέθηκαν οι μη παθογόνοι πολυμορφισμοί /7Τ,p.V470M,rs213950/ Ο σύζυγός σας δεν έχει ελεγχθεί. Με τον τρόπο αυτό έχει μειωθεί κατά πολύ η πιθανότητα να έχει το έμβρυο ΚΙ. Αν ελεγχθεί και ο σύζυγός σας και βρεθεί και αυτός αρνητικός για τις μεταλλάξεις της ΚΙ, τότε οι πιθανότητες μειώνονται ακόμη περισσότερο.
Εφόσον ελεγχθήκατε για το 92% των μεταλλάξεων και βρεθήκατε αρνητική, τότε το ποσοστό που έχετε ως ζευγάρι να αποκτήσετε παιδί με ΚΙ είναι 1/35.088 (0,0028%), εφόσον δεν έχει ελεγχθεί ο σύζυγός σας. Αν ελεγχθεί ο σύζυγός σας, και βρεθεί ότι είναι φορέας, τότε η πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με ΚΙ είναι 1/1164 (0,086%). Αν και ο σύζυγός σας βρεθεί και αυτός αρνητικός, τότε η υπολειπόμενη πιθανότητα (κανένα τεστ δεν έχει 100% δυνατότητα ανίχνευσης) είναι 1/357143 (0,00028%).

Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης
27.02.2016
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis