Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

Συνδυασμός μεταλλάξεων και πιθανότητες για ΚΙ

Ερώτηση
Γεια σας,

Είμαι έγκυος (18 εβδομάδων) και αφού έκανα μοριακή εξέταση για ΚΙ βρέθηκε το δείγμα ετερόζυγο για την παθογόνο μετάλλαξη p.G542X ( c.1624G>T, rs113993959). Στη συνέχεια και ο σύζυγος εξετάστηκε και βρέθηκε οτι φερει τον γονότυπο Τ5-T7 &TG11/TG11 όσον αφορά τις T & TG πολυμορφικές περιοχές του γονιδίου CFTR (ετερόζυγο για το αλληλόμορφο T5-TG11). Υπαρχει πιθανοτητα το έμβρυο να πάσχει απο ΚΙ ή καποιο πολυμορφισμό; Αν ναι, ποιες εξετάσεις προτείνετε να κάνουμε;

Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων.
Απάντηση
DELETE
13.12.2017
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Physiotherapist Konstantinos D. Katsoulakis