Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

πιθανότητες κυστικής ίνωσης σε έμβρυο

Ερώτηση
Στην 24η βδομάδα της εγκυμοσύνης μου προχώρησα σε διακοπή κύησησ, καθώς το έμβρυο ανέπτυξε σοβαρό ύδρωπα και αρκετό περικαρδιακό υγρό στους πνευμονες. Έχω έναν πρώτο και έναν δεύτερο ξάδερφο που πάσχει από κυστική ίνωση και οι γονείς μου είναι από το ίδιο χωριό, όπως και οι γονείς από τα ξαδέρφια μου. εΊΧΑ κάνει προγενητικό έλεγχο για το 95% των μεταλάξεων και ο πατέρας του παιδιού για το 90% και δε βρεθήκαμε φορείς. Στις δικές μου εξετάσεις σημειώθηκε πως βρέθηκε μια αλλαγή στην αλληλουχία του CFTR ΓΟΝΙΔΊΟΥ (4404C>T), η οποία θεωρείται ουδέτερη χωρίς παθολογική συνέπεια. τΟ ΈΜΒΡΥΟ είχε εξαρχής μεγάλη αυχενική διαφάνεια 7,6 χιλιοστά χωρίς κανένα άλλο έυρημα. Κάναμε μοριακό καριότυπο και ελεγχθηκε για το 65 % μεταλλάξεων ώπου βρέθηκε αρνητικό. Μετά από πολλές εξετάσεις δε βρέθηκε κάτι στο έμβρυο. Θα μπορούσε από τα συμπτώματα που ανέπτυξε να έπασχε από κυστική ίνωση; Επίσης, θα χρειαστεί να κάνουμε κάποιες άλλες εξετάσεις ως ζευγάρι για την επόμενη εγκυμοσύνη;
Απάντηση
Αγαπητή φίλη,

Την 24η εβδομάδα κύησης προχωρήσατε σε διακοπή κύησης λόγω σοβαρού ύδρωπα. Ο ύδρωπας που είχε το έμβρυο δεν σχετίζεται με την ΚΙ.
Υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ΚΙ σε δύο ξαδέλφια σας.
Εσείς έχετε ελεγχθεί για το 95% των μεταλλάξεων της ΚΙ και ο σύζυγός σας για το 90% με αρνητικά αποτελέσματα. Θα ήθελα να μου στέλνατε τις γονοτυπικές απαντήσεις για εσάς και για τον σύζυγό σας, αν τις έχετε, και να επικοινωνήσετε μαζί μου στο 2132037304, για να ψάξω να βρω τον γονότυπο των εξαδέλφων σας.
Αγαπητή φίλη, βάσει των πληροφοριών που μας έχετε δώσει, έχετε ελεγχθεί πάρα πολύ καλά, και εσείς, και ο σύζυγός σας και δεν νομίζω ότι χρειάζεται περαιτέρω έλεγχος σε μια επόμενη εγκυμοσύνη.

Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης
13.12.2017
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis