Κυστικη Ινωση

Ερώτηση

Καλημερα! Η γυναικα μ βρισκεται στην 21 εβ. Κυησης. Στις εξετασεις της, της βρηκαν το γονιδιο της ΚΙ ΔF508.
Εκανα κ εγω με την σειρα μεξετασεις για το 100% του γονιδιου και βρεθηκε μεταλαξη του γονιδιου c*81c>T, για το οποιο δεν υπαρχει διεθνη βιβλιογραφια. Μετα απο αυτο εχει γινει και αμνιοπαρακεντηση, στην οποια βρεθηκε οτι το μωρο εχει παρει το γονιδιο ΔF508 της μητερας και περιμενουμε για τον ελεγχο του δικου μ αν εχει περασει στο μωρο. Τι πιθανοτητες υπαρχουν για το μωρο?

Απάντηση

Αγαπητέ φίλε,
Η σύζυγός σας φέρει τη μετάλλαξη DF508 και είναι στην 21η εβδομάδα κύησης, ενώ εσείς είστε φορέας της μετάλλαξης c81c>T. Προχωρήσατε σε αμνιοκέντηση, από την οποία το κύημα βρέθηκε να φέρει τη μετάλλαξη DF508, ενώ αναμένετε τα αποτελέσματα για το αν θα φέρει και τη μετάλλαξη C81c>T.
Το γονίδιο της ΚΙ εδράζεται στο μακρό σκέλος του χρωμοσώματος 7, και είναι ένα μεγάλο γονίδιο, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη, η οποία αποτελείται από 1480 αμινοξέα. Πρόκειται για ένα μεγάλο γονίδιο, οπότε οι μεταλλάξεις του θα είναι πολλές. Στη μεγαλύτερη βάση δεδομένων CFTR2, η οποία είναι ένα σύστημα αναφοράς που έχει δημιουργηθεί από πληροφορίες για την κλινική σημασία της κάθε μετάλλαξης από εθνικά κέντρα καταγραφής (registry), ή, αν δεν υπάρχουν, από μεγάλα κέντρα κυστικής ίνωσης, από 89502 ασθενείς, έχει καθοριστεί η κλινική σημασία 374 μεταλλάξεων, οι οποίες είναι και οι συχνότερες από τις 2000 μεταλλάξεις της ΚΙ.
312 από αυτές προκαλούν κυστική ίνωση
26 παρουσιάζουν κλινική διαβάθμιση της νόσου
13 δεν προκαλούν ΚΙ
13 μεταλλάξεις είναι άγνωστης σημασίας

Τόσο στη βάση CFTR2, όσο και στη διεθνή αρθρογραφία, δεν υπάρχουν αναφορές για την κλινική σημασία της c81c>T. το κύημα έχει 25% πιθανότητα να φέρει συνδυαστικά τη μετάλλαξη c81c>T, ενώ η κλινική σημασία του συνδυασμού αυτού δεν περιγράφεται πουθενά. Για περισσότερες διευκρινίσεις μπορείτε να επικοινωνήσετε μαζί μου στο 2132087304.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

07.03.2018

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis