ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

Ερώτηση

Γεια σας. Σε έλεγχο για μεταλλάξεις της κυστικής ίνωσης στο 90% η συζυγός μου βρέθηκε να έχει ήπια μετάλλαξη c.476T>C, L159S exon 4 σε ετεροζυγωτία. Η σύζυγός μου είναι έγκυος 16 εβδομάδων. Τώρα ελέγχομαι και εγώ για το 95% των μεταλλάξεων. Σε περίπτωση που υπάρχει κάποια μετάλλαξη και σε μένα τι πιθανότητες υπάρχουν να πάσχει το έμβρυο και με τι συμπτώματα. Εφόσον είναι αγόρι είναι βέβαιο ότι θα πάσχει από αζωοσπερμία?τι πιθανότητες υπάρχουν? 16.92017

Απάντηση

Αγαπητέ φίλε,
Η σύζυγός σας είναι έγκυος στην 16η εβδομάδα, και από τον γονοτυπικό έλεγχο των μεταλλάξεων της ΚΙ εντοπίστηκε η ήπια μετάλλαξη L195S. Η μετάλλαξη αυτή δεν αναφέρεται στη βάση δεδομένων CFTR2, τη μεγαλύτερη τράπεζα κλινικών και γονοτυπικών δεδομένων για την κυστική ίνωση. Αναφέρεται μεμονωμένα σε κάποιες βιβλιογραφικές πηγές.
Αναμένονται τα αποτελέσματα από τον δικό σας έλεγχο για τις μεταλλάξεις της ΚΙ. Σ περίπτωση που είστε φορέας κάποιας μετάλλαξης της ΚΙ, υπάρχει πιθανότητα 25% το κύημα να πάσχει από ΚΙ, η οποία πιθανότητα ισχύει σε κάθε επόμενη κύηση. Αν το κύημα έχει κυστική ίνωση και είναι αγόρι, τότε θα έχει αποφρακτική αζωοσπερμία (στειρότητα).
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

13.12.2017

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis