genetyka

Pytanie

Czy obecność mutacji F508del i N1303K świadczą o ciężkim przebiegu choroby?

Odpowiedź

Szanowna Pani/Panie,
Na początku powinnam w skrócie wyjaśnić określenia "genotyp" i "fenotyp". Otóż pod pojęciem "genotyp" kryją się indywidualne zmiany (mutacje) w ludzkim genomie. Do tej pory zidentyfikowano ponad 1400 różnych mutacji w tzw. genie CF (zlokalizowanym na chromosomie 7). Mutacja F508del należy do najczęstszych. "Genotyp" można zbadać tylko przy pomocy badań molekularnych.
"Fenotyp" odnosi się do klinicznie jawnej choroby. Jednak przebieg choroby nie zależy tylko od genotypu, może on być także modyfikowany przez inne genetyczne i nie-genetyczne czynniki. W wielu badaniach klinicznych nad mukowiscydozą badano możliwy związek między określonym "genotypem" i "fenotypem". W większości przypadków określonemu genotypowi nie można przypisać określonego stopnia ciężkości choroby.
Niemniej, obecność mutacji F508del i N1303K koreluje raczej z gorszym fenotypem, a w konsekwencji z cięższym przebiegiem choroby.
Z wyrazami szacunku, dr n. med. Natalia Kobelska-Dubiel
(konsultacja: prof. dr hab. Wojciech Cichy)

01.02.2010

Odpowiedź jest edytowana przez: Prof. zw. dr. hab. med. Wojciech Cichy