Genetyka

Pytanie

W badaniu DNA wykryto u mnie mutację F508del/IVS8-5T+(TG)12 co było prawdopodobnie bezpośrednią przyczyną azospermii spowodowanej CBAVD.
Oprócz "braku pęcherzyka nasiennego i dystalnych odcinków nasieniowodów których badanie USG nie uwidoczniło", brak jest jakichkolwiek innych objawów klinicznych choroby.
Czy wykryte mutacje we wzajemnym zestawieniu są silne, czy winny dawać jakieś objawy kliniczne inne niż CBAVD, jakie są perspektywy rozrodu przy tak złych wynikach DNA?

Odpowiedź

Szanowny Panie,
Opisany genotyp (czyli obecność mutacji F508del/IVS8-5T+(TG)12) nie daje objawów klinicznych mukowiscydozy, może być natomiast odpowiedzialny za wystąpienie izolowanego CBAVD, tak jak ma to miejsce w Pana przypadku.
W celu uzyskania bliższych informacji, proszę zasięgnąć opinii specjalisty w leczeniu mukowiscydozy i/lub androloga.
Z poważaniem, prof. dr. hab. med. Wojciech Cichy and dr n. med. Natalia Kobelska-Dubiel
(konsultacja: prof. dr. hab. Michał Witt)

07.07.2010

Odpowiedź jest edytowana przez: Prof. zw. dr. hab. med. Wojciech Cichy

Szanowny Panie,
Opisany genotyp (czyli obecność mutacji F508del/IVS8-5T+(TG)12) zwykle nie daje objawów klinicznych mukowiscydozy, może być natomiast odpowiedzialny za wystąpienie izolowanego CBAVD, tak jak ma to miejsce w Pana przypadku.
W niektórych przypadkach u pacjentów z CBAVD mogą wystąpić łagodne objawy ze strony płuc, a w wyjątkowo rzadkich przypadkach nawet łagodna postać mukowiscydozy, ale - jak wspomniano wcześniej - to są tylko wyjątkowe sytuacje i raczej nie należy się spodziewać innych objawów.
Jednak warto by było przebadać pacjenta pod kątem innych objawów w ośrodku doświadczonym w diagnozowaniu i leczeniu mukowiscydozy, aby upewnić się, że wszystko jest w porządku lub - jeśli nie - rozpocząć wcześnie leczenie.
CBAVD to wrodzony obustronny brak nasieniowodów, co oznacza, że nasienie produkowane w jądrach nie może przedostać się przez zamknięte nasieniowody. Jeśli mężczyzna z CBAVD pragnie mieć dziecko, istnieje możliwość pobrania nasienia z jąder i podania go bezpośrednio do komórki jajowej kobiety, która następnie jest umieszczona w macicy. Procedura ta, zaliczana do metod zapłodnienia pozaustrojowego, to tzw. śródcytoplazmatyczne podanie nasienia (ang. intracytoplasmatic sperm injection - ICSI).
U pacjentów z CBAVD, poza problemami z płodnością, życie seksualne nie jest zaburzone.
Z poważaniem,
prof. dr. hab. med. Wojciech Cichy
dr n. med. Natalia Kobelska-Dubiel
(konsultacja: prof. dr. hab. Michał Witt)