Uwaga: niektóre informacje mog? by? nadal aktualne w ci?gu roku, inne natomiast mog? sta? si? nieaktualne ju? w przeci?gu trzech miesi?cy. Je?li ma Pani/Pan jakiekolwiek w?tpliwo?ci, prosz? nie waha? si? zapyta?.

mutacja 2143delT/del508F

Pytanie
Witam serdecznie :) Proszę o informacje na temat zestawienia tych dwóch mutacji. Moja 18 miesięczna córeczka takie ma. Dziękuję za odpowiedź.
Odpowiedź
Szanowna Pani/Panie,
Na samym początku należy zaznaczyć, że przebieg choroby u pacjenta z mukowiscydozą zależy od genetycznych uwarunkowań (rodzaju mutacji), ale także od innych czynników genetycznych i środowiskowych. Dlatego też pomimo tego, że na podstawie obecności określonej mutacji możemy przewidywać ciężkość choroby, to jednak dokładne prognozowanie przebiegu choroby u każdego pacjenta nie jest możliwe.
Ponieważ człowiek ma dwie kopie każdego genu, a mukowiscydoza należy do chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny, aby zachorować na tę chorobę konieczne jest posiadanie dwóch mutacji w genie CFTR (który jest odpowiedzialny za wystąpienie mukowiscydozy). Jeśli w genie CFTR są obecne dwie mutacje (tak jak w Pani/Pana przypadku), przebieg kliniczny zależy od mutacji mniej ciężkiej. Pani/Pana dziecko ma dwie mutacje 2143delT/del508F.
Mutacja del508F jest najczęstszą mutacją genu CFTR na całym świecie.
Mutacja 2143delT należy do mutacji powodujących klasyczny obraz choroby z zajęciem płuc i niewydolnością trzustki, chociaż początkowo młodsi pacjenci mogą mieć wydolną trzustkę. Ta konkretna mutacja stosunkowo często występuje w populacji polskiej, należy do grupy 16 najczęściej występujących mutacji w Polsce.
Należy jednak pamiętać, o czym wspomniano wyżej, że obraz choroby zależy nie tylko od rodzaju konkretnej mutacji, ale także od innych czynników genetycznych i środowiskowych, dlatego też przewidywanie przebiegu choroby u każdego pacjenta nie może opierać się jedynie na analizie genetycznej.
Przede wszystkim pamiętać jednak należy o tym, że w mukowiscydozie - chorobie przewlekłej i postępującej - leczenie i fizjoterapia mają kolosalne znaczenie dla przebiegu klinicznego choroby.
Jeśli ma Pani/Pan dalsze pytania, wskazane byłoby zasięgnięcie porady genetycznej w ośrodku poradnictwa genetycznego.
Z poważaniem,
prof. dr hab. med. Wojciech Cichy
dr n. med. Natalia Kobelska-Dubiel
(consultation: dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska)
05.05.2011
Odpowiedź jest edytowana przez: Prof. zw. dr. hab. med. Wojciech Cichy