genetyka

Pytanie

(Do Pani dr Sobczyńskiej)
Czy mutacje F508del R334W w połączeniu ze sobą są ciężką postacią mukowiscydozy i jakie mogą być rokowania na przyszłość? Czy powinno być wprowadzone jakieś szczególne leczenia chorego?

Odpowiedź

Dzień dobry,
Heterozygotyczność (co oznacza, że są obecne dwie różne mutacje na każdym z dwóch genów) dla mutacji F508 del i R334X to genotyp, który jest odpowiedzialny za wystąpienie mukowiscydozy. Fenotypu mukowiscydozy ("ciężkości choroby") nie można przewidzieć. R334X obejmuje cztery mutacje, których obecność (w połączeniu z innymi typowymi mutacjami) stwierdzano u pacjentów chorujących na mukowiscydozę i mających wydolną trzustkę, ale także u pacjentów z niewydolnością trzustki. Dlatego też w ostatnich rekomendacjach Castellani i wsp. (Journal Cystic Fibrosis 2008, 7:179-196), mutację R334W zaliczono do bardzo nielicznej grupy mutacji obecnych zarówno u pacjentów z wydolną, jak i niewydolną trzustką. Nie można natomiast przewidzieć przebiegu choroby w odniesieniu do funkcji płuc. Jak na razie nie istnieje swoiste leczenie dla danego typu mutacji/genotypu. Jednakże w przyszłości to się może zmienić, ponieważ dla niektórych mutacji lub klas mutacji prowadzi się już badania dotyczące specyficznego leczenia. Tak się właśnie dzieje w przypadku mutacji F508 del, gdzie aktualnie bada się możliwość wprowadzenia specyficznego leczenia farmakologicznego. Oczywiście, dziś jeszcze nie wiadomo, czy te badania zakończą się sukcesem i czy będzie można wprowadzić je do codziennej praktyki.
Podsumowując: genotyp F508del/R334W jest dobrze znanym genotypem, który jest odpowiedzialny za wystąpienie różnych fenotypów mukowiscydozy. Aktualnie nie istnieje specyficzne leczenie dla pacjentów z takim genotypem.

Z poważaniem, dr n. med. Natalia Kobelska-Dubiel i prof. Dr. M. Stuhrmann-Spangenberg

16.01.2009

Odpowiedź jest edytowana przez: dr Natalia Kobelska-Dubiel