faire tester les frères et soeur.

Question

J'ai trois enfants. La petite dernière a la mucoviscidose.
Est ce nécessaire de faire tester les ainés qui ont 6 et 4 ans?
N'ayant aucun symptome, n'ayant pas la peau salée peuvent ils déclarer la maladie plus tard?
cordialement.

Réponse

Bonjour,
Votre question sur la santé de vos enfants est bien légitime. Même s'il est vrai que cette maladie a été nommée dans l'histoire "la maladie du baiser salé", le simple gout de la peau ne peut confirmer ni infirmer le diagnostic. Mais le dépistage systématique à la naissance de la mucoviscidose a été généralisé en France depuis 2002. Vos deux enfants, âgés respectivement de 4 et 6 ans en ont donc bénéficié, s’ils sont nés sur le territoire français. Le dépistage est réalisé à partir du prélèvement de sang sur papier buvard fait vers le 3ème jour de vie à la maternité.
La probabilité que vos enfants soient atteints de mucoviscidose est donc très infime et vous n’avez pas de raison de vous inquiéter, d’autant plus qu’ils ne présentent aucun symptôme. Cependant pour le confirmer et vous rassurer, il vous est possible de demander de réaliser un test de la sueur à vos deux enfants. Parlez-en avec votre médecin référent du CRCM.
La mucoviscidose est une maladie génétique présente et diagnostiquée aujourd’hui dès la naissance, elle ne peut s’acquérir au cours de la vie.
Cependant, il existe des formes de mucoviscidose (dites atténuées) où les symptômes se développent à un âge plus avancé, même si la mutation est présente dès la naissance et qu'il n'y a pas eu de dépistage néonatal, ces cas sont diagnostiqués plus tard dans la vie.
Vos enfants peuvent cependant être "porteurs sains" d’une mutation de la mucoviscidose. Ils pourront, à leur majorité, bénéficier d’un conseil génétique. (Voir aussi sur ce site la question « mucoviscidose et porteur sain »)
J’espère avoir répondu à votre demande
Bien cordialement
Marythé Kerbrat

10.04.2012