Mutation w1282x

Question

Bonjour,

Mon fils de deux mois a été diagnostiqué il y a un mois. On lui a découvert une première mutation, la w1282x qui fait partie des mutations dites sévères, de type 1, nous a t'on expliqué. La deuxième n'a toujours pas été trouvée, elle est apparemment assez rare.

J'ai deux questions par rapport à cela : la w1282x donne t'elle obligatoirement des symptômes graves (il prend déjà du Créon pour son pancréas qui ne produit pas assez d'enzymes) ? Les mutations très rares sont elles plus modérées ou peuvent elles être graves ?

Merci d'avance

Réponse

Bonjour,
La corrélation entre le type de mutation et l'expression clinique de la maladie n'est pas n'est pas très facile à faire. En effet si les mutations comme celle de votre fils ou comme la mutation DeltaF508 sont généralement associées à des présentations cliniques assez complètes de la maladie, de diagnostic précoce, incluant en particulier l'insuffisance pancréatique, elles ne préjugent pas toujours de la gravité de l'atteinte respiratoire.
Par ailleurs, si la deuxième mutation n'est pas encore identifiée, cela suppose qu'elle ne fait pas partie des mutations les plus classiques, en particulier celle recherchées au cours du dépistage; il peut donc effectivement s'agir d'une mutation à l'origine de conséquences moins importantes sur la fonction de la protéine CFTR et sur la présentation clinique.

07.05.2012

La réponse est proposée par: Pr Isabelle Durieu