Mutation tres rare

Question

Bonjour,

Je fais appel à vous car je ne trouve pas sur internet la réponse à ma question qui est la suivante: j'ai été diagnostiqué de mucoviscidose dès l'âge de 5 mois avec une colonisation au Pseudomonas aeruginosa dès le début.
Je voulais savoir si cela était grave sachant qu'aujourd'hui je suis âgé de 19 ans ? Et ma mutation est la R569 à l'état homozygote, je souhaiterai en savoir bien plus sur ma mutation puisque je ne l'ai trouvé nul part sur internet ?

Merci

Réponse

Bonjour,

Concernant la conséquence sur le pronostic d'une colonisation bronchique par Pseudomonas aeruginosa, elle est réputée, lorsqu'elle est chronique, exposer au risque d’une dégradation plus rapide de la fonction respiratoire. C'est précisément pour éviter que l’infection bronchique ne devienne chronique qu’un traitement antibiotique adapté et précoce est préconisé dès la première colonisation des bronches par ce germe. Ce traitement bien conduit permet le plus souvent une éradication du germe plus ou moins durable. Dans le cas où la colonisation devient chronique, un traitement anti-pseudomonas des exacerbations de la bronchite associé à des aérosols d'antibiotiques au long cours est recommandé car il permet dans la majorité des cas de ralentir l'évolution. Chaque cas étant cependant particulier, je vous conseille d'aller consulter l'équipe pluridisciplinaire de votre CRCM qui est la mieux placée pour évaluer votre état de santé et vous proposer le traitement le plus adapté.
Je vous suggère également de vérifier auprès de votre CRCM la dénomination des mutations qui ont été identifiées chez vous : la mutation R569 dont vous parlez n'est en effet pas connue du consortium international qui tient à jour les informations sur les mutations du gène CFTR (www.genet.sickkids.on.ca/). Ce site fait état de 4 mutations en position 569 (Y569H, Y569D, Y569C et Y569X) mais elles concernent toutes l'acide aminé Tyrosine (Y) et non l'Arginine (R).
A noter qu'une réponse à une question identique a déjà été apportée sur le site Ecorn.
Souhaitant avoir répondu à vos questions.
Dr Gilles RAULT

10.05.2012

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault