enfant 8 ans keratodermie aquagénique

Question

Bonjour,

Ma fille de 8 ans a développé, depuis décembre 2012, une kératodermie aquagénique (impossibilité pour elle de garder les mains dans l'eau sous peine de gonflements insupportables au bout de qq minutes).

La dermatologue de l'hopital confirme ce diagnostic, a demancé un test à la sueur dont le résultat fut 26, et à présent préconise une recherche génétique de la mucoviscidose par voie sanguine.

Nous sommes vraiment très inquiets par-rapport au diagnostic que ce bilan va apporter, et évidemment par-rapport au devenir de notre fille. Existe-t-il des cas isolés de kératodermie sans mucoviscidose? Si la Kératodermie est le "seul" symptôe, se peut-il que notre fille soit porteuse hétérozygote de la maladie? Ou porteuse d'une forme "peu grave" (si ça existe?). Merci de nous éclairer dans ce qui nous semble un long tunnel d'incertitudes et de peurs.

Réponse

Bonjour,

Les symptômes que vous décrivez correspondent en effet à une kératodermie aquagénique palmo-plantaire facilement confirmée par le test dit du seau. Il consiste à plonger les mains dans un seau d'eau (froide ou tiède) pendant 3 minutes et est positif lorsqu'il fait apparaître une accentuation des plis de la paume des mains accompagnée d'un gonflement et d'une sensation de picotements plus ou moins gênante et parfois douloureuse.
Il s'agit d'un syndrome, c'est à dire d'un ensemble de symptômes qui peut avoir plusieurs causes. La fréquence de ce syndrome dans la population générale n'est pas connue. Il a été observé initialement chez des patients atteints de mucoviscidose mais il peut être "idiopathique" c'est à dire isolé non lié à une maladie particulière. Le seul traitement est alors celui des symptômes s'ils sont gênants.

En ce qui concerne votre fille le diagnostic de mucoviscidose est peu probable car :
- elle ne semble pas présenter de symptômes respiratoires ou digestifs évocateurs de mucoviscidose ;
- et son test de la sueur est négatif (il n'est pas nécessaire de le refaire s'il a été effectué selon les bonnes pratiques par une personne qui en a l'expérience).

La recherche de mutations CFTR du gène de la mucoviscidose peut être utile s'il existe un doute du fait de symptômes cliniques évocateurs de la maladie. Trois possibilités :
- Présence de 2 mutations CFTR : ces cas de mucoviscidose avec test de la sueur négatif sont exceptionnels : il s'agit le plus souvent de formes modérées avec 2 mutations CFTR dont l'une est en partie fonctionnelle.
- Présence d'une seule mutation CFTR : c'est le cas des très nombreux porteurs sains (environ 2 millions en France), indemnes de mucoviscidose mais susceptibles de transmettre le gène à leur descendance ou la maladie si le conjoint est également porteur d'une mutation CFTR. La fréquence du syndrome de Kératodermie aquagénique dans cette population de porteurs n'est pas connue.
- Présence d'aucune mutation CFTR : la personne n'est ni malade ni porteuse ni à risque de transmettre la mutation à sa descendance.

Vous trouverez des explications complémentaires sur ce syndrome dans une réponse que j'ai faite précédemment en cliquant sur le lien suivant :

ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_cache=1&L=5&tx_expertadvice_pi1%5Bshowitem%5D=2664&tx_expertadvice_pi1%5Bsearch%5D=peau

Bien cordialement.

Dr Gilles RAULT - CRCM de Roscoff

25.04.2013

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault