fillette 8 ans keratodermie aquagénique: suite

Question

Je vous avais contacté pour vous demander votre avis sur la kératodermie aquagénique de ma fille de 8 ans, apparue il y a 6 mois. Test à la sueur à 26 (fait il y a 2 mois).

Nous venons de recevoir les résultats du test génétique sanguin, qui se révèle négatif pour les 32 gènes étudiés en France actuellement.
Par contre il est précisé qu'il y a présence de polymorphisme sur 7T.

Qu'en pensez-vous, ma fille devrait-elle passer le bilan à la recherche de l'intégralité des mutations CFTR?

En vous remerciant.

Réponse

Bonjour Madame,

Les résultats que vous me transmettez sont rassurants : absence de signes cliniques digestifs ou respiratoires évocateurs d'une mucoviscidose, normalité sans ambiguité du test de la sueur, absence des 32 principales mutations du gène CFTR à l'analyse de biologie moléculaire : la variante 7T du polymorphisme IVS 8 est un élément rassurant supplémentaire. C'est en effet la variante 5T qui peut contribuer à un dysfonctionnement du CFTR tel que l'agénésie bilatérale des canaux déférents, source de stérilité masculine, qui peut être isolée ou associée à une mucoviscidose .
Tout indique donc que le Sd de Kératodermie aquagénique que présente votre fille n'est pas liée à une mucoviscidose et qu'il n'est pas utile de procéder à une étude extensive du gène CFTR.
Espérant avoir répondu à votre question.
Gilles RAULT

03.06.2013

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault