degré de gravité

Question

bonjour, ma fille de 2 ans atteinte de mucoviscidose nécessite depuis sa naissance des soins très lourds. La maladie ne lui laisse aucune période d'accalmie. Aujourd'hui je suis très inquiète quant à son espérance de vie...
Quels sont les critères de gravité de la maladie?
Y a t-il des enfants qui meurent jeunes encore aujourd'hui?
Merci d'avance de votre réponse à cette sombre question...

Réponse

Bonjour,
Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose a été mis en place pour éviter les errements et retards diagnostiques et pour instaurer un suivi aussi précoce que possible dans un centre spécialisé (Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose - CRCM). L’objectif est de préserver le « capital santé » de votre enfant, notamment en visant une croissance normale et en traitant attentivement et sans délai les infections respiratoires. Cette attitude est essentiellement préventive car elle vise à éviter de n’intervenir que lorsque les complications sont évidentes. Elle n’en représente pas moins une lourde charge pour les parents car les soins liés à la maladie s’ajoutent à l’attention constante que demande tout enfant dans les premières années de vie, même lorsqu’il est en bonne santé.
Le Registre Français de la Mucoviscidose permet de tracer des « courbes de survie » en fonction de l’année de naissance des patients. Ces courbes mettent parfaitement en évidence les progrès considérables obtenus depuis les dernières décennies et plus particulièrement depuis la généralisation du dépistage néonatal systématique en France en 2001 : elles montrent que 99.4 % des enfants dépistés et diagnostiqués depuis 2001 étaient vivants en 2011 (le rapport 2012 ne sera disponible que fin 2013). Les décès dans l’enfance sont donc devenus très rares et leur nombre devient voisin de celui observé dans la population générale.
Plutôt que de parler de critères (de gravité) négatifs, il me paraît préférable de parler de critères positifs en considérant autant leur valeur que leur évolution dans le temps. Sans citer de liste complète, les principaux critères utilisés, tant pour le suivi courant que pour la recherche clinique, sont :
- une bonne croissance en poids et en taille ;
- des exacerbations (infections) respiratoires bien contrôlées par le traitement ;
- une absence d’infection respiratoire chronique, notamment à certains microbes tels Pseudomonas, Cepacia, Mycobactérie ;
- une absence de complication ou de maladie associée ;
- un bon score de qualité de vie ;
- une bonne fonction respiratoire appréciée sur les résultats d’explorations fonctionnelles réalisables à partir de l’âge de 5 ans (voire moins pour certaines explorations particulières) ;
- un bon score radiologique du scanner thoracique qui peut détecter des lésions précoces (mais nécessite une anesthésie générale chez le jeune enfant).
N’hésitez pas à faire part de votre inquiétude à votre médecin de votre CRCM : vous pouvez demander à faire ensemble le point complet de la santé de votre enfant, le questionner sur l’opportunité ou non d’ajuster le traitement ou d’effectuer des explorations particulières à la recherche d’une complication ou d’un problème associé qui pourrait être traité efficacement (asthme, reflux gastro-oesophagien, infection par un germe inhabituel, diabète…).
Vous pouvez également demander à rencontrer les autres membres de l’équipe qui pourraient vous aider à trouver un soutien psychologique et envisager des solutions pour « souffler » un peu au bout de deux années difficiles. L’engagement de chaque instant dès la naissance est tel que l’on avoir besoin d’une pause pour se ressourcer. Il se peut aussi que des échanges avec d’autres parents apportent un espace de discussion bénéfique. Certains CRCM organisent des séances collectives entre jeunes parents qui permettent de partager les questions et les expériences.
Enfin, si l’inquiétude persiste et si vous souhaitez avoir un autre avis, sachez que vous avez toute légitimité pour le faire, quelle que soit la compétence de l’équipe qui suit votre enfant. Je vous suggère dans ce cas d’en parler librement au médecin de votre CRCM.
Espérant avoir répondu à vos questions et vous souhaitant de bonnes vacances si elles sont à venir.
Dr Gilles RAULT

PS : pour plus d’informations, je vous suggère de consulter le document Registre Outil de la Qualité - ROQ - 2012 en cliquant sur le lien suivant :
pharem.centre-reference-muco-nantes.fr/downloads/page_publique/docs_importants/09_ROQ_2012_LG_13nov2012_Total.pdf

09.07.2013

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault