Diagnostic pendant grossesse

Question

Bonjour , maman d'une ptite fille atteinte de muco, de 18 mois ,j'aimerais avoir plus de renseignements sur les methodes de detection de muco lors d'une grossesse naturelle (DPN me semble t il )...A quel stade de la grossesse realiser ces examens? A quel moment de la grossesse les resultats sont ils connus?Merci!

Réponse

Bonjour,
La mucoviscidose est une maladie génétique transmise sur le mode autosomique récessif.
Etant parents d’une petite fille atteinte de mucoviscidose, vous êtes tous deux porteurs sains d’une mutation CFTR, ce qui peut être vérifié de principe par une simple prise de sang au cours de la consultation de conseil génétique.
Pour votre couple, la probabilité à chaque grossesse d’avoir un enfant malade est de 1 sur 4.
En cas de grossesse, il est possible de faire un diagnostic prénatal (DPN) de mucoviscidose par prélèvement de villosités choriales, partie fœtale du placenta, à 12 semaines d'aménorrhée (à partir de la date des dernières règles). On étudie alors le matériel génétique du fœtus, à la recherche des deux mutations parentales identifiées. La présence des deux mutations signifie que le fœtus est atteint, et une interruption médicale de grossesse peut être proposée.
Ces examens de diagnostic prénatal doivent toujours être effectués dans le cadre d’une consultation individuelle de conseil génétique, de même que le rendu des résultats, disponibles habituellement en 7 à 15 jours en moyenne.
Il est souhaitable de prévoir une consultation de conseil génétique précocement, avant toute grossesse, afin d’avoir une information détaillée et adaptée à votre cas.
Le médecin de votre CRCM peut vous fournir les coordonnées de l’unité de conseil génétique reliée au CRCM.
Bien cordialement
Dr Michèle Gérardin

02.04.2014

La réponse est proposée par: Dr Michèle Gérardin