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Recherche sur DelF508
- Question
- Bonjour,
Ce n'est pas la première fois que je vous pose une question mais avant toute chose, je voudrais vraiment vous remercier pour l'aide, les informations et quelquefois le réconfort que vous nous apportez grâce à ce site.
Je ne veux pas abuser de votre temps que je sais si précieux mais pourriez-vous résumer en quelques lignes quelles sont les recherches en cours visant le gène DF508. En effet, on entend parler de beaucoup de choses, beaucoup de recherches, (ce qui est super !) mais qui ne visent pas toutes celui-là et j'avoue que je m'y perds. Y en a-t-il aussi en cours pour les hétérozygotes DF508 ? Où en sont les chercheurs ? Pourrait-on en avoir un petit résumé , sur les molécules testées et leur phase ?
D'avance un grand merci pour votre réponse
Bien à vous - Réponse
- Bonjour
Le Kalydeco® ou VX770 est prescrit aujourd'hui pour des patients âgé d'au moins 6 ans porteurs d'une copie de la mutation G551D. Un essai de phase 3 a permis de prouver l'efficacité du Kalydeco chez des patients porteurs d’une copie d’une mutation « gating » (autre que la G551D) : G178R, G551S, S549N, S549R, G970R, G1244E, S1251N, S1255P, ou G1349D. Environ 4% des patients en France possèdent 1 copie d'une mutation « gating ». Une extension d'autorisation de mise sur le marché (AMM) va être demandée par Vertex afin que le Kalydeco puisse être prescrit à l'ensemble des patients concernés.
Le Kalydeco est aussi en cours d'évaluation chez les enfants de 2 à 5 ans avec une mutation gating.
Un essai clinique de phase 3 est en cours pour des patients porteurs de 2 copies de la mutation deltaF508 (patients homozygotes). Cet essai vise à évaluer la combinaison de l’Ivacaftor (VX770) et du Lumacaftor (VX809). L'essai est bientôt fini et les résultats devraient être communiqués d'ici la fin de l'année.
Un essai de phase 2 dont les inclusions viennent de se terminer a pour but d'évaluer l'efficacité du VX770 associé au VX809 chez des patients hétérozygotes (porteur d'une seule copie) de la mutation deltaF508. Si les résultats sont prometteurs l’étape suivante est la réalisation d'une phase 3 afin de confirmer les résultats sur un nombre plus grand de patients.
Cordialement,
Anna Ronayette-Preira
- 31.03.2014
- La réponse est proposée par: Anna Ronayette
