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grossesse

Question
Bonjour mon conjoint est porteur du gene de la mucovisidose donc on a fait les analyses pour moi et la catastrophe je suis aussi porteuse du gene.on nous explique les risques d avoir1 chance sur 4 d avoir un enfant atteint et on nous explique le diagnostic possible a 11semaine de grossesse. Pb jai le maladie de willebrant egalement a un taux pas non plus eleve mais avec ma maladie ce diagnostic a 11 semaine est possible?
Réponse
Bonjour,

Si vous et votre conjoint êtes tous deux porteurs d'une mutation du gène de la mucoviscidose (le gène CFTR), le risque que vous donniez naissance à un enfant malade est effectivement de un sur quatre à chaque grossesse. Il est en effet possible en début de grossesse, à partir de la 11ème semaine d'aménorrhée, de vérifier si le foetus est atteint (porteur de deux mutations du gène) ou pas.
Le fait que vous ayez une maladie de Willebrand ne devrait pas empêcher le prélèvement de placenta (trophoblaste). Quoi qu'il en soit, il convient que vous preniez contact avec un service de génétique médicale qui saura réponse à d'autres questions éventuelles et organiser le prélèvement en prenant les précautions nécessaires.
Je vous le lien par lequel vous obtiendrez les coordonnées des différents centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM). Ils sauront vous orienter vers le service de génétique médicale le plus proche.

Cordialement.
Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff
avec l'aimbable contribution du
Dr Philippe PARENT, Génétique Médicale, CHU de Brest
23.10.2014
La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault