delta f508?/normal avec rhino sinus

Question

Bonjour hétérozygote F508del/normal avec 59 au test de sueur en 2004 on me dit que je suis pas malade mais j’ai un traitement pour des problèmes de nez et de trompe d’Eustache qui ne fonctionne plus et provoque un cholestéatome. Je cherche un diagnostic clair. J’habite dans le Var. Qui aller voir ?

Réponse

Bonjour,
Les problèmes de nez, gorge et oreille sont très fréquents et peuvent avoir des causes diverses.
L’association de ces symptômes à test de la sueur à 59 mmol/l donc presque positif (le seuil de positivité est de 60 mmol/l) pose cependant la question d’une forme atypique de mucoviscidose. Il serait utile de refaire ce test de la sueur et un prélèvement pour recherche d’une deuxième mutation du gène CFTR.
Si vous habitez dans le Var, les 2 Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) les plus proches pour vous sont :
- Le CRCM de Giens, Hôpital Renée Sabran, Blvd Edouard Herriot, 83406 Giens Cedex, Tel : 04.94.38.17.40 ;
- Le CRCM de Nice, Hal Pasteur, 30 Av de la Voie Romaine, Nice 06002 : 04.92.03.77.67
N’hésitez pas à contacter l’un d’entre eux : ils seront en mesure de vous conseiller.
Bien cordialement.
Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

27.02.2015

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault