Mutation DF508 / R117H 7T

Question

Bonjour,

Je suis enceinte de 20 semaines et nous venons d'apprendre que notre bébé est infecté par nos mutations.
Mon mari est porteur de la mutation DF508 et moi-même de la R117 7T.

Pouvez-vous nous renseigner sur les symptômes que pourrait avoir notre enfant, qu'est ce que cela pourra engendrer dans son quotidien ?

Merci d'avance pour votre réponse.

Réponse

Bonjour,
Si j’ai bien compris votre question, vous venez d’apprendre que l’examen prénatal effectué sur un prélèvement de placenta sur le versant de l’embryon montrait que celui-ci était porteur des 2 mutations, l’une transmise par vous (R117H 7T) et l’autre transmise par le père (F508del).
La mutation F508del est cause de mucoviscidose lorsqu'elle est associée à une autre mutation également connue comme cause de mucoviscidose.
La mutation R117H est particulière dans la mesure où le fait qu’elle soit cause ou pas de mucoviscidose dépend de la structure d’une autre région du gène appelée variant poly-T. Ce variant peut avoir la forme 5T, 7T ou 9 T. Sur le gène que vous avez transmis la mutation R117H est associée au variant 7T. Les informations extraites de la base de données CFTR2 indiquent qu’il est peu probable que l’association F508del et R117H 7T soit cause de mucoviscidose : elle peut cependant parfois être cause d’infertilité chez l’homme et, dans les 2 sexes, de symptômes proches de ceux observés dans la mucoviscidose mais modérés.
J’ajoute que l’association R117H-7T a été récemment retirée en France du kit de 30 mutations utilisé pour le dépistage de la mucoviscidose car la plupart des individus qui en étaient porteurs en association avec une mutation cause de mucoviscidose (la F508del ou une autre) n’avaient pas de symptômes particuliers après plusieurs années de suivi.
Si vous souhaitez des précisions supplémentaires, je vous conseille de contacter le laboratoire de biologie moléculaire qui a effectué l’examen prénatal et de demander une consultation de génétique médicale.
Espérant que cette réponse vous sera utile.
Cordialement.
Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

03.03.2015

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault