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f508/3849+10 kb c t

Question
Bonjour je suis enceinte de 5 mois mon mari à le gène f508 , et moi je porte le 3849+10 kb c T
AYANT 1/4 risque de lui transmettre la muco j'aimerais savoir les manifestations .
Cordialement
Réponse
Bonjour,

La mutation F508del, la plus fréquente des mutations du gène CFTR (gène de la mucoviscidose), est présente chez plus de 2/3 des patients. De classe II, elle provoque la synthèse d’une protéine CFTR qui ne peut assurer sa fonction de canal chlorure car, reconnue comme anormale, elle est détruite avant qu’elle n’atteigne la membrane de la cellule. C’est une mutation dite « CF-causing » c'est-à-dire cause de mucoviscidose lorsqu’elle est associée à une autre mutation CF-causing.

La mutation 3849+10kbC>T est beaucoup plus rare, présente chez 59 patients de la base de données CFTR France et chez 500 des près de 40.000 patients enregistrés dans la base de données internationale CFTR2. Mutation de classe V, elle provoque la synthèse d’une protéine CFTR fonctionnelle mais en quantité insuffisante. En conséquence, cette mutation considérée comme « CF-causing » est cependant souvent associée à des formes modérées.
La base CFTR2 compte 286 patients qui ont un génotype F508del/3849+10kbC>T. La valeur moyenne de leur test de la sueur est de 66 mmol/l et 33% d’entre eux sont insuffisants pancréatiques. Pour comparaison, les plus de 30.000 patients de la base CFTR2 ayant au moins une mutation F508del associée à une autre mutation CF-causing ont un test de la sueur en moyenne de 99 mmol/l et 90% d’entre eux sont insuffisants pancréatiques

Il convient cependant de rappeler que le seul génotype ne permet pas de prévoir l’évolution clinique d’un patient donné car elle dépend de nombreux facteurs, génétiques non liés au gène CFTR ou environnementaux.

Espérant avoir répondu à votre question.

Cordialement,

Gilles RAULT, CRCM de Roscoff
Avec l’aimable contribution de
Marie-Pierre AUDREZET, Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Brest
25.03.2015
La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault
Highsmith WE, Burch LH, Zhou Z, Olsen JC, Boat TE, Spock A, et al. A novel mutation in the cystic fibrosis gene in patients with pulmonary disease but normal sweat chloride concentrations. N Engl J Med 1994;331:974-980.