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Recherche et mutation

Question
Bonjour,

D'abord merci pour votre site et vos réponses !
Voici ce que j'ai pu lire dans les résultats de recherche : "Currently, four Phase 3 studies are underway for VX-661 (100 mg once daily) in combination with ivacaftor (150 mg every 12 hours). One of those studies is in people with two copies of the F508del mutation. The other three studies will enroll people with cystic fibrosis who have one copy of the F508del mutation and a second mutation that is either a gating mutation, residual function mutation or a mutation that results in minimal CFTR function".
Alors ma question est la suivante : Etant hétérozygote composite avec les mutations DelF508 et 1717-1G>A, pourrais-je peut-être faire partie de cet essai ?
D'avance merci pour votre réponse.
Bien à vous
Réponse
Bonjour,
La mutation 1717-1G>A est une mutation de classe I ou mutation stop car elle entraîne l'arrêt de la synthèse de la protéine CFTR et sa destruction avant qu'elle ne sorte du noyau de la cellule. La protéine tronquée et détruite ne peut donc parvenir à la membrane de la cellule pour y fonctionner comme un canal chlore.
Cette mutation ne fait donc pas partie des mutations permettant une fonction minimale de la protéine CFTR. Vous n'avez donc pas les critères d'inclusion dans un des essais cliniques associant les molécules VX-770 (Ivacaftor) et VX-661.
Par contre, une étude clinique du laboratoire PTC Therapeutics qui débute actuellement en France inclut des patients hétérozygotes composites associant une mutation F508del et une mutation stop dont fait partie la mutation 1717-1G>A.
Vous trouverez plus d’information en cliquant sur le lien suivant qui renvoit à une précédente réponse ecorn-CF :

ecorn-cf.eu/index.php?id=65&tx_expertadvice_pi1%5Bshowitem%5D=3324&tx_expertadvice_pi1%5Bsearch%5D=


Espérant que cette réponse vous sera utile
Cordialement,

Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

02.04.2015
La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault