3849+10 Kb C /F 508

Question

Bonjour je voulais savoir si le test de Guthrie détecte des mucoviscidoses principalement pulmonaire ? sachant que ce test est sensible au enzymes pancréatiques
Merci

Réponse

Bonjour,

Le test utilisé en France (et dans d’autres pays) pour le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose repose sur le dosage sur une goutte de sang d’une protéine d’origine pancréatique (le trypsinogène immuno-réactif – TIR) et la recherche de mutations du gène de la mucoviscidose, le gène CFTR, à partir d’un kit permettant de détecter les 30 mutations les plus fréquentes de ce gène.

Ce test permet de dépister la mucoviscidose quelles que soient les formes d’évolution qu’elle peut prendre avec des symptômes respiratoires et digestifs plus ou moins importants selon chaque cas.

En cas de dépistage positif, le taux sanguin élevé de TIR témoigne effectivement d’une atteinte du pancréas constamment présente dans la mucoviscidose (également appelée « Fibrose Kystique du Pancréas ») mais qui est associée à une atteinte à des degrés divers des autres organes (poumons, foie, tube digestif…).

A noter que le nom de test de Guthrie désigne en fait le test de dépistage de la première maladie génétique qui a fait l’objet d’un dépistage néonatal systématique, la phénylcétonurie. Le dépistage des autres maladies génétiques se faisant à partir du même prélèvement de sang prélevé au talon du nouveau-né et déposé sur un papier buvard, le terme de test de Guthrie désigne dans le langage courant le test de dépistage néonatal systématique de la phénylcétonurie et des autres maladies génétiques : mucoviscidose, hyperplasie congénitale des surrénales, hypothyroïdie congénitale, drépanocytose.

Espérant avoir répondu à votre question.
Cordialement,
Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

17.09.2015

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault