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Guthrie test et suffisant pancréatique
- Question
- Bonjour est ce qu'un bébé suffisant pancréatique sera detecté avec le test de Guthrie si il est atteint de mucovisidose ?
Cordialement - Réponse
- Bonjour,
Le test de Guthrie désigne en fait le test de la première maladie génétique qui a fait l’objet d’un dépistage néonatal systématique, la phénylcétonurie. Le dépistage des autres maladies génétiques se faisant à partir du même prélèvement de sang prélevé au talon du nouveau-né et déposé sur un papier buvard, le terme de test de Guthrie désigne dans le langage courant le test de dépistage néonatal systématique de plusieurs maladies génétiques : la phénylcétonurie la mucoviscidose, l’hyperplasie congénitale des surrénales, l’hypothyroïdie congénitale et la drépanocytose. Si le dépistage de ces maladies est fait à partir du même prélèvement les tests utilisés sont spécifiques à chaque maladie.
Le test de dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose TIR-ADN associe, notamment en France, le dosage sanguin d’une protéine d’origine pancréatique (la Trypsine Immuno-Réactive - TIR) et la recherche de mutations du gène de la mucoviscidose à partir d’un kit utilisant les 30 mutations les plus fréquentes. Ce test de dépistage repère la grande majorité des nouveau-nés atteints de mucoviscidose mais est négatif chez environ 5% d’entre eux : il s’agit des « faux négatifs » du dépistage qui seront repérés et diagnostiqués dans les mois ou années qui suivent sur des symptômes évocateurs.
La dernière enquête de faux négatifs du dépistage néonatal de la mucoviscidose conduite par l’Association Française de Dépistage et de Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE) retrouvait chez les faux négatifs exactement les mêmes proportions (48%) d’enfants suffisants pancréatiques et d’enfants insuffisants pancréatiques, les informations concernant l’état pancréatique étant manquantes pour les 4% restants.
Les proportions de faux négatifs sont donc identiques dans les 2 groupes, cependant la suffisance pancréatique étant environ 5 fois moins fréquente que l’insuffisance pancréatique chez les nouveau-nés atteints de mucoviscidose on peut en conclure que le test de dépistage TIR-ADN est moins sensible en cas de suffisance pancréatique.
Espérant avoir répondu à votre question.
Cordialement,
Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff
- 07.11.2015
- La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault
