Test de la sueur

Question

Bonjour,

Je me pose pas mal de questions après avoir lu une de vos réponses à un sujet. Vous disiez dans cette réponse que le test de la sueur devait être inférieur à 30 milli-moles.
Ma fille de 16 mois a la mucoviscidose (diagnostiquée à 1 mois) avec une mutation DF508 et une autre faisant partie de la classe 5 la G3272-26A et des test de la sueur à 75... Elle est pour l'instant insuffisante pancréatique modérée avec 167 à la dernière analyse fécale. Elle n'a pas de problème de prise de poids et de croissance et ses selles sont "normales".

Nous avions fait les test de la sueur à mon fils de 4 ans au CRCM qui a eu 34 et 35 milli-moles en résultats. Le Professeur du CRCM qui nous suit nous avait dit que notre fils n'avait pas la mucoviscidose. A l'époque, à sa naissance en 2010, il avait fait le test de Guthrie aussi et nous n'avions pas été contacté, je pense donc que celui-ci était négatif.
Il a maintenant 5 ans et a fait beaucoup de bronchites depuis sa naissance l'hiver. Nous mettions ça sur le compte de l'école etc, mais en lisant votre réponse, je me pose des questions sachant que ma fille a 2 mutations particulières. Mon fils a une courbe de croissance excellente voir au dessus de la norme.

Est-il possible que mon fils ait la mucoviscidose ?

Réponse

Bonjour,
Votre garçon a eu quelques bronchites l’hiver comme beaucoup d’enfants qui n’ont pas de maladie particulière, son test de dépistage néonatal de la mucoviscidose était a priori négatif puisque vous n’avez pas été contactés par le centre de dépistage et il semble se porter plutôt bien avec une croissance au dessus de la norme. Par ailleurs, dans la base de données internationale CFTR2 qui regroupent les données génétiques et cliniques de plus de 60.000 patients, les 457 patients présentant le génotype de votre fille (F508del/3272-26G->A, ont un test de la sueur en moyenne de 94mmol/L, donc franchement positif.

Il est donc très peu probable que votre garçon soit atteint de mucoviscidose mais qu'il n'ait pas été dépisté (la fréquence des faux négatif du dépistage néonatal de la mucoviscidose est d'environ dans 5%).

Même si la probabilité est faible cette possibilité ne peut-être cependant totalement écartée. La solution la plus radicale pour vous rassurer serait de faire chez votre garçon une recherche sur une goutte de sang de mutations CFTR et en particulier des 2 mutations portées par sa sœur.

L’explication la plus probable du test de la sueur intermédiaire (à la limite du négatif) est en fait qu’il soit (comme ses parents) porteur sain d’une seule mutation du gène : la probabilité est de 1 sur 2. Le taux de chlore dans la sueur est en effet plus élevé chez les porteurs sains d’une seule mutation que chez les individus porteurs d’aucune mutation du gène CFTR.

Espérant avoir répondu correctement à votre question.
Bien cordialement,
Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

23.11.2015

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault