recherche Parents porteurs

Question

Bonjour. Je me permets de vous demander si, au niveau actuel de la recherche (+ de 1900 mutations identifiées et l'importance des gènes modificateurs) une étude sur la mutation et les gènes modificateurs que les parents ont transmis, ne serait pas une source d'information utiles pour l'élaboration d'u traitement adapté au malade?
Autrement dit, qu'est-ce qui fait que tout en étant porteur, ils n'aient pas développé la maladie?
Merci de votre réponse.

Réponse

Bonjour,

La recherche sur les gènes modificateurs vise à repérer des gènes différents du gène de la mucoviscidose, le gène CFTR, mais qui peuvent modifier le phénotype, c'est à dire l’expression de la maladie, ses symptômes et l’apparition de complications au fil de l’évolution. L’objectif de la recherche est de repérer dans quelle mesure de tels gènes peuvent expliquer les différences d’évolution (de phénotype) de patients qui ont pourtant les mêmes mutations du gène CFTR, c'est-à-dire un phénotype différent malgré un génotype CFTR identique.

Seules les personnes porteuses de 2 mutations du gène CFTR, l'une transmise par le père, l'autre par la mère, peuvent exprimer la maladie. Les personnes porteuses d’une seule mutation ne peuvent exprimer la maladie. Ce sont des porteurs sains d’une mutation du gène CFTR : on ne peut observer l’effet des gènes modificateurs sur l’expression d’une maladie qu’ils n’ont pas.

Espérant avoir répondu à votre question.
Bien cordialement. Avec mes meilleurs vœux pour l’année 2016,

Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

20.01.2016

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault