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MUTATION c.1680-886A>G
- Question
- Bonjour,
Pourriez-vous me donner des informations sur la mutation c.1680-886A>G ? Induit-elle un codon-stop ?
Merci d'avance. - Réponse
- Bonjour,
La mutation c.1680-886A>G entraîne la création d’un site donneur d’épissage et une insertion de 49 paires de bases entre les exons 11 et 12 ce qui aboutit à un décalage du cadre de lecture et finalement à un codon stop.
Il s’agit donc d’une mutation de classe I ayant pour conséquence l’absence de synthèse de la protéine CFTR. C’est une mutation dite « CF causing » c'est-à-dire cause de mucoviscidose lorsqu’elle est associée à une autre mutation cause de mucoviscidose.
Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff
Avec l’aimable contribution de
Marie-Pierre AUDREZET, Génétique moléculaire, CHU de Brest
- 16.02.2016
- La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault
