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Guthrie et Insuffisants pancréatiques

Question
Bonsoir, comment se fait t'il que les formes frustres de mucoviscidose soient détectées grâce au test néonatal alors que les patients n'ont pas d'insuffisance pancréatique ? J'ai lu dans un article que les patients avec suffisance pancréatique ne sont pas détecté au test de Guthrie mais à plusieurs reprises j'ai lu le contraire . Est ce que le test néonatal a était amélioré au fil du temps afin de détecté ces formes modérées ? Est ce que le test a évoluer ? Combien de faux négatifs ont étaient dépistés sur symptômes en 2015 ? Quels sont les mutations le plus souvent passées à côté du dépistage néonatal ? Merci par avance
Réponse
Bonjour,

Des formes frustes de mucoviscidose peuvent être détectées par le test de dépistage néonatal même si les enfants n’ont pas d’insuffisance pancréatique exocrine. En effet, l’encombrement des canaux pancréatiques par du mucus épais et visqueux peut être incomplet sans conséquence sur la sécrétion d’enzymes pancréatiques dans le tube digestif mais être suffisant pour provoquer des lésions du pancréas avec un passage anormal de cette TIR dans le sang.

Comme indiqué dans une précédente réponse postée sur le site d’Ecorn-CF,

ecorn-cf.eu/index.php?id=37&L=8&tx_expertadvice_pi1%5Bshowitem%5D=5212


la dernière enquête de faux négatifs du dépistage néonatal de la mucoviscidose conduite par l’Association Française de Dépistage et de Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE) retrouvait chez les faux négatifs exactement les mêmes proportions (48%) d’enfants suffisants pancréatiques et d’enfants insuffisants pancréatiques, les informations concernant l’état pancréatique étant manquantes pour les 4% restants.
Les proportions de faux négatifs sont donc identiques dans les 2 groupes, cependant la suffisance pancréatique étant environ 5 fois moins fréquente que l’insuffisance pancréatique chez les nouveau-nés atteints de mucoviscidose on peut en conclure que le test de dépistage TIR-ADN est 5 fois moins sensible en cas de suffisance pancréatique.

Bien cordialement,
Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff
13.04.2016
La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault