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Mutations TG12T5 et 1601F (ou I1601F)

Question
Bonjour à tous, je viens d'apprendre que je suis porteur de ces deux anomalies et j'aurais aimé en savoir plus à leur sujet.
Merci à tous ceux qui pourront m'éclairer.
Réponse
Bonjour
Les mutations du gène CFTR, à l’origine de la mucoviscidose, sont multiples et ont des conséquences variables sur la protéine CFTR et, ainsi, sur la sévérité de la maladie. On dénombre actuellement plus de 2000 mutations du gène CFTR dans la base CFTR2.
Ne connaissant pas la mutation I1601F, j’ai regardé le site CFTR2 (lien: http: // www.cftr2.org /), et questionné une généticienne. Sur le site CFTR2, aucune information n’est actuellement disponible sur cette mutation. D’après la généticienne contactée, 2 patients en France seraient porteurs de cette mutation et ses conséquences sont rapportées actuellement comme incertaines.
Le variant TG12T5 est mieux connu, car plus fréquent. Associé à une mutation classiquement rapportée comme « sévère », les conséquences de ce variant sont variables, certains patients ayant une mucoviscidose classique et d’autres une forme modérée de la maladie.
Ces informations sont à considérer avec une grande précaution compte tenu du faible nombre de patients connus et d’une possible variabilité d’un patient à un autre. De plus, en dehors des mutations de CFTR, de nombreux autres paramètres peuvent jouer sur l'évolution des symptômes des patients ; comme le suivi régulier par une équipe spécialisée, un traitement précoce des infections et un bon état nutritionnel. Tous ces paramètres influencent bien sur favorablement sur le pronostic.
Je vous conseille de vous rapprocher de votre médecin qui pourra vous donner des informations plus appropriées à votre cas particulier. Vous pourriez également demander à rencontrer un généticien ou un conseiller en génétique qui sera à même de vous expliquer de vive voix ces mutations de CFTR. J’espère avoir répondu à vos questions et n’hésitez surtout pas à poser de nouvelles questions si vous avez encore des interrogations.
Bien cordialement
H. Corvol
27.01.2017
La réponse est proposée par: Dr Harriet Corvol