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Formes modérées

Question
Bonjour,
Je suis maman d un petit garçon de 8 mois atteint de mucoviscidose. Il a soit disant une forme modérée ( f508-r347h) sans atteinte pancréatique pour le moment. Il n a donc pas d autre symptôme qu une perte de sel. Sa maladie a mis du temps à être détectée car son taux de chlore est de 31 soit presque dans le norme. Je suis très inquiète pour l avenir. Je n arrive pas a avoir une réponse du crcm quand je pose des questions sur l évolution de la maladie et l apparition des symptômes. On me dit en gros que tout est possible une simple infertilité comme une évolution vers une forme classique de la maladie. Quand peut on dire que la maladie sera en effet modérée ( qu entend on par modéré) et son espérance de vie sera elle la même que pour une forme classique? Merci pour votre retour.
Réponse
Bonjour
Les mutations du gène CFTR, à l’origine de la mucoviscidose, sont multiples et ont des conséquences variables sur la protéine CFTR et, ainsi, sur la sévérité de la maladie. On dénombre actuellement plus de 2000 mutations du gène CFTR dans la base CFTR2 (lien: http: // www.cftr2.org /).
Votre fils est porteur de 2 mutations du gène CFTR : F508del et R347H. La première mutation (F508del) est la mutation la plus fréquemment rencontrée chez les patients atteints de mucoviscidose (environ 70% des patients). La mutation R347H est quant à elle plus rare. Associée à une mutation classiquement rapportée comme « sévère », comme F508del, les conséquences de cette mutation sont variables, certains patients ayant une mucoviscidose classique, et d’autres une forme modérée de la maladie. Le fait que votre fils ne soit pas insuffisant pancréatique est plutôt en faveur d’une forme plus modérée mais il faut rester prudent et surveiller la fonction pancréatique au cours de l’évolution. A l'heure actuelle, nous ne disposons en effet pas d'indicateurs fiables de l'évolution à long terme. Alors que l’évolution est plus souvent modeste avec peu de symptômes, une évolution retardée vers une forme plus classique survient parfois.
Ces informations sont bien sûr à considérer avec une grande précaution compte tenu de la possible variabilité d’évolution d’un patient à un autre. De plus, en dehors des mutations de CFTR, de nombreux autres paramètres peuvent jouer sur l'évolution des symptômes des patients ; comme le suivi régulier par une équipe spécialisée, un traitement précoce des infections et un bon état nutritionnel. Tous ces paramètres influencent bien sur favorablement sur le pronostic.
Je vous conseille de vous rapprocher de votre médecin qui pourra vous donner des informations plus appropriées à votre cas particulier. Vous pourriez également demander à rencontrer un généticien ou un conseiller en génétique qui sera à même de vous expliquer de vive voix ces mutations de CFTR. J’espère avoir répondu à vos questions et n’hésitez surtout pas à poser de nouvelles questions si vous avez encore des interrogations.
Bien cordialement
30.01.2017
La réponse est proposée par: Dr Harriet Corvol