les mutations

Question

Bonjour
Pouvez vous me renseigner sur les mutation f508delta et s466x. Je sais que certaines mutations touche plus d'organes que d'autre.
Merci

Réponse

Bonjour
On dénombre actuellement plus de 2000 mutations du gène CFTR dans la base CFTR2 (lien: http: // www.cftr2.org /). Les mutations F508del et S466S sont toutes les deux connues et, lorsqu’elles sont combinées, les patients ont une forme « classique » de mucoviscidose (comparable aux patients ayant 2 mutations F508del par exemple). De nos jours, en dehors des mutations associées à des formes dites modérées, il n’est pas connu de lien direct entre les atteintes des différents organes et les mutations de CFTR.
Il faut soulever qu’en dehors des mutations de CFTR, de nombreux autres paramètres peuvent jouer sur l'évolution des symptômes des patients ; comme le suivi régulier par une équipe spécialisée, un traitement précoce des infections et un bon état nutritionnel. Tous ces paramètres influencent bien sur favorablement sur le pronostic.
Je vous conseille de vous rapprocher de votre médecin qui pourra vous donner des informations plus appropriées à votre cas particulier. Vous pourriez également demander à rencontrer un généticien ou un conseiller en génétique qui sera à même de vous expliquer de vive voix ces mutations de CFTR. J’espère avoir répondu à vos questions et n’hésitez surtout pas à poser de nouvelles questions si vous avez encore des interrogations.
Bien cordialement

30.01.2017

La réponse est proposée par: Dr Harriet Corvol