Mutations f508del / l227r

Question

Bonjour ;

Mon fils de 3 ans a la muco qui a été diagnostiqué chez lui il y a moins d un an ; les deux mutations trouvees sont f508del et l227r ; comme on reside au Maroc on n a pas de centre de conseil genetique qui puisse nous donner le degré de sévérité de ce type de mutations et comment cela va se developper dans le futur ; actuellement il prend des extrait pancréatique et suite a son ecbc on a pu trouve un germe colonisé qui est le pyo ; j aimerai qu on m eclaire plus sur le degré de sévérité de son cas svp ; merci

Réponse

Bonjour,

Je ne retrouve pas la mutation 1227R dans la base de données CFTR2 qui a enregistré les informations génétiques de près de 100.000 patients ayant la mucoviscidose dans le monde. Pouvez-vous vérifier l’orthographe de cette mutation, en particulier le nombre écrit (1227 ?) et les lettres en capitale qui entourent ce nombre (quelle lettre avant le nombre ?).

Quoi qu’il en soit, les données génétiques n’ont de valeur que statistique. Elles ne peuvent en aucun cas permettre de prédire l’évolution de la maladie chez un individu donné car l’évolution dépend d’un grand nombre d’autres facteurs qu’ils soient environnementaux (pollution, hygiène de vie…) ou génétiques autres que les mutations du gène de la mucoviscidose.

Quelques conseils. Il est important que votre enfant :

- prenne des enzymes pancréatiques s’il a une insuffisance pancréatique (elle se manifeste habituellement par une diarrhée graisseuse chronique, des douleurs abdominales et une croissance en poids et taille insuffisante malgré un appétit parfois ou souvent augmenté), qu’il ait une alimentation apportant suffisamment de calories, de graisse et de sel et qu’il boive suffisamment pour compenser ses pertes d’eau et de sel par la sueur, en étant particulièrement vigilant en cas de forte chaleur ;

- ait, malgré ces précautions, une activité le plus normale possible : qu’il aille à l’école, joue et fasse du sport comme les autres enfants ;

- qu’il soit suivi régulièrement par un médecin pour surveiller sa croissance, donner des conseils alimentaires, adapter les doses d’enzymes pancréatiques et traiter les infections bronchiques par des antibiotiques actifs contre le germe retrouvé dans l’examen de crachat. Il faut être particulièrement vigilant et réactif si l’on retrouve un « Pyo » (Pseudomonas aeruginosa) et contrôler sa disparition après traitement.

Espérant que ces quelques conseils vous seront utiles.
Bien cordialement,
Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

13.12.2016

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault