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Classe de mutation 3199del6

Question
Bonjour,

Mon fils de 6 ans a la muco avec les mutations F508/3199del6. J'essaie de trouver sur le net la classification de la mutation 3199del6 mais je n'arrive à trouver aucune information là-dessus.

Pouvez-vous me dire s'il y a des cas déjà connus avec cette mutation et son degré de sévérité, sachant que la muco a été détectée chez mon fils seulement l'année dernière. Depuis sa naissance, il a été plusieurs fois hospitalisé pour déshydratation et n'a pas eu beaucoup d'infections pulmonaires.
Merci d'avance
Réponse
Bonjour,

Je ne retrouve pas de mutation 3199del6 dans la base de données internationale CFTR2 du Johns Hopkins Hospital qui regroupe les informations de près de 100.000 patients ayant la mucoviscidose dans le monde.

Je suis désolé mais ne suis donc pas en mesure de vous apporter plus de précision sur la nature de ce « variant ». S’agit-il d’un simple variant c’est à dire d’une modification du gène sans conséquence sur le fonctionnement de la protéine dont il code la synthèse ou s’agit-il d’une mutation provoquant un dysfonctionnement de la protéine correspondante et dans ce cas quelle est la classe de cette mutation c’est à dire quel est le type de dysfonctionnement de la protéine CFTR qu’elle entraine : je ne peux vous répondre.

Bien cordialement, en vous souhaitant de bonnes fêtes de fin d'année
Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

Vous indiquez que votre fils à 6 ans et que le diagnostic de mucoviscidose n’a été fait que l’année dernière. Cela veut-il dire, s’il est né en France, que le dépistage néonatal s’est avéré négatif ou qu’il est né dans un pays où le dépistage néonatal de la mucoviscidose n’est pas instauré ?
26.12.2016
La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault