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Mutations F508del / L227R (2)

Question
Bonjour,

La bonne orthographe est L227R ; donc il a F508del /L227R. Est-ce que vous pouvez me dire si son cas de muco est sévère ? Et effectivement, côté pulmonaire jusque-là il a un bon suivi, n’a plus de pyo, un traitement actuellement par colimycine en aerosol. Par contre il a depuis sa naissance des selles fréquentes et graisseuses ; depuis qu’on a détecté sa muco il y a un an il prend à chaque repas de l eurobiol en granulés par cuillère doseuse de 12500 ui. Lorsque le repas est gras je passe a deux cuillères ; pourtant je ne vois pas d’amélioration. Est-ce que je dois passer au creon ? Je dois augmenter les doses ? Merci bcp pour votre aide et bonnes fêtes a tous.
Réponse
Bonjour,

La mutation L227R est une mutation « cause de mucoviscidose » quand elle est associée à une autre mutation cause de mucoviscidose comme c’est le cas chez votre enfant. Cette mutation n’est retrouvée que chez 7 patients de la base de données CFTR2. Ces 7 patients ont un taux de chlore dans la sueur de 106 mmol/L en moyenne comparable au taux de sueur (100 mmol/) des près de 60000 patients également insuffisants pancréatiques recensés dans cette base de données internationale.

La persistance de selles graisseuses et fréquentes de votre enfant malgré la prise d’extraits pancréatiques (une à deux cuillères de 12.500 ui d’eurobiol) laisse penser que les doses utilisées sont insuffisantes pour compenser son insuffisance pancréatique exocrine. Vous pouvez augmenter les doses progressivement en fonction de l’état des selles. Vous pouvez sans problème aller jusqu’à une dose totale par jour de 10.000 ui par Kg de poids corporel.

Si malgré l’augmentation de la dose jusqu’à cette valeur les selles ne se normalisent pas, il est envisageable d’utiliser un médicament pour diminuer l’acidité gastrique (un inhibiteur de la pompe à protons de la famille de l’Omeprazole) et améliorer l’efficacité des extraits pancréatiques.

Votre enfant semble donc présenter les signes d'une forme classique de mucoviscidose. La nature des mutations, comme je vous l'ai indiqué dans mon précédent message, n'a de valeur que statistique sur un grand nombre de patients et ne permet pas de prévoir, pour un individu donné, la sévérité de l'évolution qui dépend de nombreux autres facteurs.

Espérant avoir répondu à votre question. En vous souhaitant également de passer de bonnes fêtes de fin d’année.
Bien cordialement,
Gilles RAULT, CRCM de Roscoff
26.12.2016
La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault