Classe de mutation 3199del6

Question

Bonjour

Faisant suite à mon message pécédent (portant le même titre), je vous informe que mon fils n'est pas né en France, aucun dépistage néonatal n'a été effectué là où nous habitons.

Selon votre explication, est ce que malgré le fait qu'une personne porte la mutation F508 qui semble être parmi les plus sévères, combiné avec une mutation "plus légère", puisse atténuer la forme de la mucoviscidose et avoir une protéine CFTR qui foctionne correctement?

Merci et bonnes fêtes

Réponse

Bonjour,

Les mutations du gène de la mucoviscidose, le gène CFTR, sont réparties selon le type de dysfonctionnement de la protéine dont elles codent la synthèse :

Les mutations de classe I, II ou III entrainent un dysfonctionnement plus important que les mutations de classe IV, V ou VI. Les protéines mutées codées par ces mutations de classe IV, V ou VI permettent un certain fonctionnement de canal chlore. Ces mutations sont dites "modérées" (ou mild en anglais) car du fait de ce fonctionnement résiduel les symptômes et l’évolution de la maladie chez les patients sont atténués même si l'autre mutation du patient est de classe I, II ou III.

La mutation F508del appartient à la classe II. La classe de la mutation 3199del n’est pas actuellement connue.

Vous pouvez avoir plus d’information sur le dysfonctionnement de ces différentes classes de mutation en cliquant sur le lien suivant : www.mucomutation.fr/


Je vous rappelle cependant que la connaissance des mutations chez un individu donné ne permet pas de prédire l’évolution de la maladie qui dépend de nombreux autres facteurs à la fois environnementaux et génétiques autres que les mutations du gène de la mucoviscidose (le gène CFTR). Les relations que l’on peut établir entre les mutations des patients (le génotype) et les signes et l’évolution de la maladie (le phénotype) n’ont de valeur que statistique. Elles ne sont constatées que lorsque l’on analyse les données d’un très grand nombre de patients.

Bien cordialement
Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

27.12.2016

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault