Mutations F508del / L227R

Question

Re ; désolée de vous importuner avec mes questions mais je découvre cette maladie pour la première fois de ma vie et je ne veux rien rater qui puisse aider mon fils à avoir une meilleure qualité de vie.
La mutation L227R fait partie de quelle classe ? Aussi je n ai pas compris ce que voulait dire 《 cause de mucoviscidose si elle est associée a une autre mutation comme la F508del 》est ce que cela veut dire qu’il a les 2 mutations les plus sévères reconnues dans cette pathologie ?
Deuxièmement, pour le problème gastrique j’ai effectivement augmenté les doses des extraits lors de chaque repas comme preconisé ; mais le résultat est le même ; est ce que je dois attendre quelque temps ? L’effet des extraits sur les selles est instantané ? Ou ça se voit sur le long terme ? Merci d'avance pour vos réponses.

Réponse

Bonjour,

Je n’ai pas retrouvé d’information concernant la classe de la mutation L227R. Cette mutation est très rare et il est peu probable que des études aient été menées pour préciser le type de dysfonctionnement cellulaire provoquée par cette mutation et donc sa classe. Il est vraisemblable au vu des valeurs de test de la sueur des 6 patients porteurs de mêmes mutations de votre enfant dans la base de données internationales CFTR2 que la mutation L227R appartienne aux mutations de classe I, II ou III responsable, statistiquement, d’une forme classique de mucoviscidose.

Pour qu’un malade soit atteint de mucoviscidose il faut nécessairement qu’il soit porteur de 2 mutations « cause de mucoviscidose » l’une transmise par le père l’autre par la mère. Une seule mutation « cause de mucoviscidose » ne suffit pas à provoquer la maladie. Les parents d’un enfant atteint de mucoviscidose sont d’ailleurs obligatoirement porteurs d’une mutation « cause de mucoviscidose » mais ne sont pas malades. On parle de porteurs sains : ils sont très nombreux, 1 pour 35 personnes environ soit près de 2 millions de personnes dans la population vivant en France.

L’augmentation des doses d’extraits pancréatiques devrait avoir eu un effet rapide (dans les 24 à 48 heures) si l’augmentation a été suffisante (vous n’avez pas précisé la dose atteinte). Vous pouvez sans risque augmenter la dose jusqu’à 10000 unités par Kg de poids de votre enfant et par jour. La dose journalière doit être répartie sur l’ensemble des repas de la journée et les extraits sont à prendre juste avant ou au moment des repas. Par ailleurs, les flacons d’Eurobiol doivent être conservés à l’abri de la chaleur (en dessous de 25°) et de l’humidité, idéalement dans un contenant isotherme.

Bien cordialement,
Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

16.01.2017

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault