Test négatif

Question

Bonjour quelle cause la plus fréquente justifie un test de dépistage néo natal faux négatif ?
Quel est le pourcentage de faux négatif à ce jour ?
Est ce que face à ces faux négatif le test néo natal à été amélioré ? ( baisse de norme de la TIR pour éviter de passer à côté des formes frustres ?)

Cordialement

Réponse

Bonjour,

Le dernier rapport sur le dépistage néonatal de la mucoviscidose (DNM) rapporte que 10 046 581 nouveau-nés (NN) ont eu un DNM entre 2002 et 2014.
Les enquêtes annuelles réalisées par l’association Française de dépistage et de prévention des handicaps de l’enfant – AFDPHE – ont permis de recenser le nombre de faux négatifs du dépistage c’est à dire le nombre d’enfants ayant eu un dépistage négatif et dont le diagnostic de mucoviscidose a été porté ultérieurement sur symptômes.

Le taux de faux négatifs est de l’ordre de 5%, considéré comme acceptable au regard des recommandations européennes car le test de dépistage idéal qui serait sensible à 100% (aucun faux négatif) et spécifique à 100% (aucun faux positif) n’existe pas. La raison majoritaire de ces cas diagnostiqués hors DNM est liée à un taux de trypsine immunoréactive (TIR) du Jour 3 sous le seuil. Quelques cas sont liés à l’absence de mutation du kit génétique utilisé et une valeur de TIR sous le seuil qui déclenche un contrôle de TIR vers J21, enfin de façon exceptionnelle le test de la sueur initial s’est montré négatif alors que des symptômes évocateurs chez l’enfant évoquent le diagnostic de mucoviscidose et que le test de la sueur s’élève pour devenir douteux ou positif.

Concernant l’amélioration du test de dépistage néonatal de la mucoviscidose, la question qui n’a pas encore reçu de réponse, est de savoir s’il faut privilégier :
- la spécificité du test au prix d’un plus grand nombre de faux négatifs qui seront cependant diagnostiqués dans les semaines, mois ou années qui suivent devant l’apparition de symptômes évocateurs de mucoviscidose confirmée par un test de la sueur positif ;
- ou la sensibilité du test au prix d’un grand nombre de cas de dépistage positif sans diagnostic concluant  (Cystic Fibrosis Screening Positive Inconclusive Diagnosis – CFSPID) : Chez ces enfants, seule l’évolution permettra de constater, dans un délai imprévisible à ce jour, l’apparition ou pas de symptômes évocateurs de mucoviscidose. Cette situation d’incertitude est particulièrement inconfortable et stressante pour les parents et pose la question des objectifs du dépistage de la mucoviscidose ?

Espérant avoir répondu à votre question.
Bien cordialement,

Gilles RAULT, CRCM de Roscoff
avec la contribution d'Anne MUNCK, AFDPHE

02.06.2017

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault