Mutations et nouveau traitement

Question

Bonjour,

Ma fille a une mutation connue et une autre mutation qui n'a jamais été répertoriée.
Comment savoir qu'aucun nouveau médicament type Orkambi ou Kalydeco n'agira sur cette mutation inconnue ?
Pourquoi ne peut on pas faire de test ?
Apparemment ma fille aurait une mucoviscidose de classe I ou II.

Merci.

Réponse

Bonjour,

Tout d’abord, la notion de classe (I, II ….V, VI) ne s’applique pas à la mucoviscidose mais aux mutations du gène de la mucoviscidose, le gène CFTR : elle donne une indication sur le dysfonctionnement provoqué par la mutation et sur les nouveaux traitements qui peuvent le corriger ou l’atténuer.

L’indication des nouveaux traitements dits « modulateurs » dépend, en effet, des mutations identifiées.
L’ivacaftor (mis sur le marché sous le nom de Kalydeco) n’est efficace que chez les patients porteurs de certaines mutations de classe III (gating mutations) dont la plus fréquente est la G551D et chez les patients d’une mutation de classe IV, la R117H-5T. Le traitement peut être prescrit pour et seulement pour les patients porteurs d’une de ces mutations quelle que soit l’autre mutation associée et en l’absence de contrindications particulières à ce traitement.
L’association de Lumacaftor et d’Ivacaftor (mise sur marché sous le nom d’Orkambi) ne peut être prescrite qu’aux patients porteurs de 2 mutations F508del (mutation de classe II) et qui n’ont pas de contrindication à ce traitement.
Des molécules dites de nouvelle génération devraient faire l’objet d’études cliniques dans les prochains mois pour tester leur efficacité chez des patients porteurs de mutations bien plus diverses. Il est donc nécessaire que les 2 mutations aient été identifiées et qu’elles soient concernées par l’une de ces études cliniques.

Je vous incite à prendre contact avec l’équipe médicale du CRCM qui suit votre fille pour :
- compléter, si elle n’est pas déjà en cours, l’étude génétique visant à identifier la deuxième mutation de votre enfant. De nouvelles techniques dite de séquençage à haut débit peuvent identifier 98% des près de 2000 mutations actuellement connues du gène CFTR : elles ne sont accessibles que dans certains laboratoires auxquels peuvent être adressés le prélèvement de sang à analyser ;
- vous renseigner sur les conditions de participation de votre enfant à l’une de ces prochaines études cliniques.

Espérant avoir répondu à votre question.
Bien cordialement,
Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

13.03.2017

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault