depistage

Question

Bonjour ma fille est née en février 2004 et n'a pas eu de dépistage de la mucoviscidose pourtant elle est née en France , dans son carnet de santé il n'y a de noté que le dépistage de l'hypothyroidie et une autre maladie mais je ne me souvient plus ... mon fils qui est né en 2015 il y a bien noté que le dépistage de la muco à était effectué
en moyenne le taux de faux négatif est de quel pourcentage ? et celui des faux positifs ? Cordialement

Réponse

Bonjour,

Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose a été généralisé en 2002 à toute la France métropolitaine et a été étendu à des départements et territoires d’outre-mer que quelques années plus tard.
Si votre fille est née en 2004 outre-mer hors l’Ile de la Réunion, il est effectivement possible qu’elle ait eu un dépistage des autres maladies (Phénylcétonurie, Hypothyroïdie, Hyperplasie congénitale des surrénales) mais n’ait pas eu de dépistage de la mucoviscidose.

Une autre possibilité est que votre enfant ait eu un prélèvement pour dépistage des 4 maladies mais que l’on ait oublié de mentionner celui de la mucoviscidose dans son carnet de santé. A la maternité on vous avait à priori expliqué et remis un fascicule «3 jours, l’âge du dépistage » détaillant les modalités de prélèvement et les maladies explorées. Une dernière possibilité, qui reste exceptionnelle, est que ce dépistage n’ait pas été fait pour une raison inconnue.

Le taux de faux négatifs du dépistage de la mucoviscidose est proche de 5% ce qui est conforme aux recommandations internationales (cf. Rapport sur le dépistage néonatal).
Le taux des faux positifs, c’est a à dire le pourcentage de ceux qui sont convoqués pour un test de la sueur par rapport à ceux qui sont effectivement malades est de l’ordre de 30%. Ce qui veut dire que l’on dérange des familles que l’on rassure dans 3 cas pour un cas qui se révèlera malade.

Le test de dépistage idéal qui serait sensible à 100% (aucun faux négatif) et spécifique à 100% (aucun faux positif) n’existant pas faut-il privilégier :
- sa sensibilité du test et convoquer plus de familles ? ;
- ou sa spécificité au prix d’un plus grand nombre de faux négatifs qui, dans un pays ou la prise en charge de la mucoviscidose est bien organisée, seront diagnostiqués dans les semaines, mois ou années qui suivent devant l’apparition de symptômes évocateurs de mucoviscidose confirmée par un test de la sueur positif ?
- Cette question n’est, à ce jour, pas tranchée.

Vous n’avez pas précisé dans votre question si votre fille présentait des symptômes qui pourraient évoquer un faux négatif du dépistage de la mucoviscidose ?

Espérant avoir répondu à votre question.
Bien cordialement,

Gilles RAULT, CRCM de Roscoff
Avec la contribution d’Anne MUNCK, AFDPHE

02.06.2017

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault

Dépistage néonatal de la mucoviscidose : bilan national depuis 2002, situation du dépistage dans le monde et stratégie. A Munck, D Delmas, M Roussey. Rapport AFDPHE.