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mutation d'épissage

Question
Bonjour je voudrais savoir si il y a une recherche en cours pour les mutations d'épissage ?
Cordialement
Réponse
Bonjour,

Une mutation d’épissage engendre soit une mutation de classe 1 (pas de protéine CFTR présente à la surface de la membrane de la cellule) soit une mutation de classe 5 (protéine CFTR présente à la surface de la membrane de la cellule et plus ou moins fonctionnelle).

Concernant des traitements expérimentaux dont l'objectif est de restaurer la fonctionnalité de la protéine CFTR, il n’y a pas à ce jour d’essais cliniques en cours, pour les patients ayant des mutations d’épissage.
De nombreuses équipes de recherche réalisent des travaux avec diverses approches pour rétablir la fonctionnalité de la protéine CFTR afin de toucher l’ensemble des génotypes (mutations). Ces travaux sont au stade de la recherche fondamentale ou pré-clinique.

D’autres approches, ciblant les symptômes de la maladie et concernant tous les génotypes sont très encourageantes et déjà au stade de développement clinique, telles que des molécules mucolitiques, des anti-inflammatoires et des anti-infectieux. Quelques essais sont en cours et d’autres devraient démarrer en France dans les mois qui viennent.


Pour connaitre les essais cliniques auxquels vous pourriez participer veuillez vous rapprocher de votre CRCM pour avoir des informations sur les protocoles de recherche en cours dans le centre.

Cordialement,
Anna Ronayette
04.05.2017
La réponse est proposée par: Anna Ronayette