Mutation résiduelle

Question

Bonjour est il possible de savoir si la mutation L227R est considérée comme une mutation résiduelle?

Et auquel cas si mon fils qui porte également la mutation F508del pourrait bénéficier éventuellement du traitement TEZACAFTOR/IVACAFTOR

Merci beaucoup

Réponse

Bonjour,

La mutation L227R est une mutation extrêmement rare puisqu’elle n’est retrouvée que chez 20 patients des près de 90.000 patients recensés dans la base de données internationale CFTR2. Les 7 de ces 20 patients où elle est associée à la mutation F508del ont une forme classique de la maladie avec un taux de chlore dans la sueur de 100 mMol/l en moyenne et une insuffisance pancréatique exocrine requérant un traitement par enzymes pancréatiques.

Je n’ai pas retrouvé d’information permettant de conclure à l’existence d’une fonction résiduelle de la protéine CFTR codée par la mutation L227R.

La mutation L227R ne faisait pas partie de la liste des mutations à fonction résiduelle permettant de participer à l’étude clinique associant TEZACAFTOR/IVACAFTOR. Il n’est cependant pas impossible que l’accès à ce médicament soit plus large lors de sa mise sur le marché que lors de l’étude clinique car dans certains pays (pas la France) des patients porteur de cette combinaison génétique ont pu avoir accès au traitement associant LUMACAFTOR/IVACAFTOR.

Par ailleurs, n’hésitez pas à interroger régulièrement l’équipe du CRCM qui suit votre garçon car les études cliniques se succèdent à un rythme rapide.

Bien cordialement,

Dr Gilles RAULT
CRCM de Roscoff

13.04.2017

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault