Mutation df508 et 2183 aag

Question

Quoi penser des ces mutations?sont elles sévères ?mon fils a deux mois il est deja encombré et sous antibiotiques.est ce qu'on a dès retour sur ces mutations

Réponse

Bonjour,

Ces 2 mutations sont des mutations connues chacune comme « cause de mucoviscidose » lorsqu’associée à une autre mutation « cause de mucoviscidose ».

La mutation F508del est la plus fréquente des mutations du gène de la mucoviscidose, le gène CFTR : elle est retrouvée chez près de 3 patients sur 4, soit en double exemplaire (à l’état « homozygote) dans près de 40% des cas, soit, dans près de 60% des cas, associée à une autre mutation du gène de la mucoviscidose comme dans le cas de votre fils.

La mutation 2183AA->G est beaucoup plus rare. Elle est retrouvée associée à la mutation F508del chez 258 patients dans la base de données internationale CFTR2 qui regroupe des informations de près de 100.000 patients touchés par la mucoviscidose. Leur taux de chlore dans la sueur est de 102 mmol/l et l’insuffisance pancréatique requérant un traitement par des enzymes pancréatiques est présente chez 96% d’entre eux.

Ces informations laissent penser que votre fils a une forme classique de mucoviscidose mais l’évolution de chaque individu touché par la mucoviscidose est unique, dépendante de nombreux facteurs environnementaux (hygiène de vie, qualité de l’accès aux soins) ou génétiques liés à d’autres gènes, des gènes dits « modificateurs » car ils peuvent modifier en plus ou en moins l’expression du gène CFTR de la mucoviscidose.

Le pronostic de la mucoviscidose s’est considérablement amélioré ces dernières décennies du fait d’une bonne organisation des soins, des progrès de la recherche et des traitements. Ces progrès sont en constante évolution.

Votre fils est actuellement encombré et sous antibiotiques. Cela peut arriver également à des nourrissons de 2 mois qui n’ont pas de mucoviscidose. L’important est que votre enfant soit suivi régulièrement dans un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) pour bénéficier dans les meilleurs délais d’un traitement et d’un suivi adéquats et qu’il puisse par ailleurs mener, comme les autres enfants, une vie la plus normale possible.

Bien cordialement,
Dr Gilles RAULT
CRCM de Roscoff

02.05.2017

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault