CF

Vraag

Is taaislijmziekte alleen erfelijke aandoening of kan je t ook krijgen na een bepaalde leeftijd?

Antwoord

Mucoviscidose of taaislijmziekte (= cystic fibrose of CF) is een erfelijke aandoening, dat wil zeggen dat de ziekte bepaald wordt door fouten (mutaties) op onze chromosomen (=ons genetisch materiaal). Muco komt evenveel voor bij jongens als bij meisjes.We hebben twee copijs van elk erfelijk kenmerk dat op de ‘autosomen’(chromosomen andere dan het X en Y chromosoom) staat: één geërfd via vader, één geërfd via de moeder. Bij muco is er een fout in de copij geërfd via vader én de copij geërfd via moeder. Een kind met muco wordt dus ‘met de ziekte’ geboren. ‘Je hebt de ziekte of je hebt de ziekte niet’. Toch wil dat niet zeggen dat je altijd vanaf de geboorte ziektetekens zal opmerken. Het kan daarom even duren vooraleer bij iemand vastgesteld wordt dat hij die ziekte heeft.
CF is een ziekte die zich op verschillende manieren kan manifesteren, echter bij de meeste patiënten komt het tot uiting als een ernstige ziekte. Deze patiënten vertonen al vroeg in het leven symptomen zoals slechte vertering (diarrhee, groeivertraging, krampen) en/of luchtweginfecties (het kind heeft veel last van hoesten). Er bestaan mildere vormen van CF waarbij de symptomen pas op latere leeftijd beginnen. Van alle gekende patiënten met CF in België is de diagnose bij de helft al gesteld vóór de leeftijd van 1 jaar (zelfs vóór de leeftijd van 7 maanden). 90% van de diagnoses is gesteld vóór de leeftijd van 14 jaar en bij 10% pas later en zelfs op volwassen leeftijd.
De 10% patiënten die pas een bevestiging van de diagnose krijgen na de leeftijd van 14 jaar, hadden als kind meestal geen opvallende problemen van de luchtwegen of spijsvertering. Bij late diagnoses gaat het soms om ‘atypische’ vormen, met mutaties die een minder ernstig ziektebeeld veroorzaken (er zijn immers meer dan 1500 ‘fouten’ gekend). De diagnose van CF is moeilijker te stellen bij atypische vormen, door het milder en/of onvolledig ziektebeeld. Bij mannen bijvoorbeeld kan de ziekte zich uiten onder de vorm van een onvruchtbaarheid door bilaterale afwezigheid van de zaadleiders, vaak zonder luchtweg- of spijsverteringsproblemen. Diagnose van CF op latere leeftijd is dus niet ongewoon, maar voor deze patiënten geldt ook dat het een erfelijke aandoening is. Het ziektebeeld van deze volwassenen is meestal milder. Ook diagnose en opvolging van deze ‘atypische’ vormen van de ziekte moet gebeuren door een team met ervaring in de behandeling van volwassenen met mucoviscidose.
Dr. M. Boon

24.11.2009